RELN

De informatie voor deze samenvatting van RELN-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige RELN Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over RELN, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het RELN-gerelateerd syndroom of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het RELN-gerelateerd syndroom?

Het RELN-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het RELN-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Sleutelrol

Het RELN-gen speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen, de verwerking van herinneringen en cognitieve processen.

Symptomen

Omdat het RELN-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een RELN-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Epilepsie
  • Autisme
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Moeite met het uitdrukken en begrijpen van geschreven en gesproken taal

Hoeveel mensen hebben het RELN-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er in een medische kliniek ten minste 98 mensen met het RELN-gerelateerde syndroom geïdentificeerd.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews over RELN.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor RELN, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over RELN is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over RELN vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over RELN-genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Op dit moment hebben we nog geen verhalen van RELN- gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!