PPP3CA

De informatie voor deze samenvatting van PPP3CA-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PPP3CA-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PPP3CA, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het PPP3CA-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

PPP3CA-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 91. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PPP3CA-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is PPP3CA-gerelateerd syndroom?

PPP3CA-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PPP3CA-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PPP3CA-gen speelt een belangrijke rol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het PPP3CA-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PPP3CA-gerelateerd syndroom:

  • Nier- en urinewegproblemen
  • Slechte voeding
  • Lage spierspanning
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Moeite met spreken
  • Onvast lopen
  • Botdefecten

Hoeveel mensen hebben PPP3CA-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 42 mensen met PPP3CA-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

Andere

 

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor PPP3CA.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over PPP3CA, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over PPP3CA is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht op PubMed naar artikelen over PPP3CA vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over de genetische veranderingen bij PPP3CA door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van gezinnen uit het PPP3CA-programma :

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere registerrapporten