NSD1

De informatie voor deze samenvatting van NSD1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NSD1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NSD1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het NSD1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

NSD1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Sotos-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NSD1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is NSD1-gerelateerd syndroom?

NSD1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NSD1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NSD1-gen speelt een sleutelrol in de basiswerking van de cel.

Symptomen

Omdat het NSD1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NSD1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Overgroei in lengte en/of hoofdomvang
  • Gedragsproblemen, waaronder autisme
  • Gevorderde botleeftijd
  • Hart- en nierstructuurproblemen
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Hypermobiele gewrichten

Hoeveel mensen hebben een NSD1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2026 zijn er meer dan 900 mensen met het NSD1-gerelateerde syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor Sotos Syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NSD1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over NSD1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NSD1-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NSD1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NSD1 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!