HNRNPK
De informatie voor deze samenvatting van HNRNPK-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige HNRNPK-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over HNRNPK, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het HNRNPK-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
HNRNPK-gerelateerd syndroom wordt ook wel Au-Kline syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HNRNPK-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het HNRNPK-gerelateerd syndroom?
HNRNPK-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPK-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het HNRNPK-gen speelt mogelijk een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.
Symptomen
Omdat het HNRNPK-gen mogelijk belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het HNRNPK-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Vertraging of moeite met spreken
- Hartafwijkingen
- Nieren die zich niet volledig kunnen legen waardoor ze opzwellen met urine, ook wel hydronefrose genoemd
- Problemen met voeden
- Heupgewrichten die niet goed gevormd zijn, ook wel heupdysplasie genoemd
- Groeiproblemen zoals korter dan gemiddelde lengte
- Lage spierspanning
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
- Gehoorverlies
Hoeveel mensen hebben het HNRNPK-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn ongeveer 76 mensen in de wereld met een HNRNPK genetische variant opgenomen in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- HNRNP-gerelateerde oudercontact – Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor HNRNPK.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPK door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.