EP300
De informatie voor deze samenvatting van EP300-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige EP300 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over EP300, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het EP300-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het EP300-syndroom?
EP300-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EP300-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Een verwant gen genaamd CREBBP heeft een soortgelijke functie als het EP300-gen.
Sleutelrol
De EP300- en CREBBP-genen spelen een sleutelrol in het controleren van de activiteit van andere genen.
Symptomen
Omdat het EP300-gen belangrijk is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het EP300-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Problemen met voeding
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Autisme
- Hyperactiviteit
Hoeveel mensen hebben het EP300-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 214 mensen met hetEP300-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Wetenschappers schatten dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 100.000 tot 1 op de 125.000 levendgeborenen.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – Facebookgroep EP300
- Geisinger-genendatabase voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – EP300
- NDD GeneHub – EP300
- SFARI Gene – EP300-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor E P300.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over EP300, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over EP300 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over EP300 is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in EP300 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van EP300-gezinnen .
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!
Eerdere kwartaalverslagen