DEAF1
De informatie voor deze samenvatting van DEAF1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige DEAF1-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over DEAF1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het DEAF1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
DEAF1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Vulto-van Silfhout-de Vries syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam DEAF1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek. Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het DEAF1-syndroom?
Het DEAF1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DEAF1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Bij mensen met het DEAF1-gerelateerd syndroom vindt de verandering in het DEAF1-gen meestal plaats in een specifiek deel van het gen dat het “SAND”-domein wordt genoemd. Dit deel van het gen speelt een sleutelrol in het vermogen van DEAF1 om andere genen te controleren.
Sleutelrol
Het DEAF1-gen stuurt andere genen aan die een sleutelrol spelen in de vroege ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het DEAF1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het DEAF1-syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakgebrek
- Autisme
- Uitdagingen voor wandelen
- Slaapproblemen
- Aanvallen
- Constipatie
Hoeveel mensen hebben het DEAF1-syndroom?
Vanaf 2025 zijn er meer dan 36 mensen met het DEAF1-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Families van DAND (DEAF1 en verwante neurologische ontwikkelingsstoornissen) – DEAF1 Facebookgroep
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – DEAF1 Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews voor DEAF1.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor DEAF1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over DEAF1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor DEAF1-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DEAF1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van DEAF1 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!