16p11.2 duplicatie (distaal)

De informatie voor deze samenvatting van 16p11.2 distale duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 16p11.2 Distale duplicatie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 16p11.2 distale duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met 16p11.2 distale duplicatie of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en bevat belangrijke inzichten uit het Vineland-3 onderzoek. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

Soms worden mensen geboren met extra of ontbrekende delen van chromosomen. Het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 16 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam.

Op je genetisch rapport zie je misschien de woorden distaal en proximaal. De distale regio van 16p11.2 ligt tussen Break Point 2 (BP2) en Break Point 3 (BP3) van het chromosoom. De proximale regio ligt tussen Break Point 4 (BP4) en Break Point 5 (BP5).

Sleutelrol

Genen binnen de 16p11.2 distale regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat het distale gebied van 16p11.2 belangrijk is voor het goed functioneren van de hersenen, kunnen sommige mensen met het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom dit syndroom hebben:

  • Autisme
  • Taalachterstand
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Angst
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Schizofrenie
  • Laag gewicht en een klein hoofd
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Hoeveel mensen hebben het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

Vanaf 2025 hebben meer dan 100 mensen met 16p11.2 distale duplicatie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Info samenvatting

Download hier een korte samenvatting van de 16p11.2 kopiegetalvariant.

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor 16p11.2 distale duplicaties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over 16p11.2 Distale duplicatie samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De informatie die beschikbaar is over 16p11.2 distale duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 16p11.2 distale duplicatie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over 16p11.2 Distale Duplicaties door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van 16p11.2 distale duplicatie families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen