SON-gerelateerd syndroom
SON-gerelateerd syndroom wordt ook wel ZTTK-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SON-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het SON-gerelateerd syndroom?
SON-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SON-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SON-gen helpt verschillende processen in de cel te controleren.
Symptomen
Omdat het SON-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SON-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele handicap of ontwikkelingsachterstand
- Veranderingen in de structuur van de hersenen
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Aanvallen
- Veranderingen in de spieren en het skelet
- Regressie
- Lagere spierspanning dan gemiddeld, ook wel hypotonie genoemd
- Problemen met voeden
- Korte hoogte
Wat veroorzaakt het SON-gerelateerd syndroom?
Het SON-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de SON gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat SON een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat SON-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in SON. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de SON genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn SON-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het SON-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in SON zullen ze waarschijnlijk symptomen van SON-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het gen voor het SON-gerelateerd syndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het SON-gerelateerd syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorzien of gestopt.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen SON-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat SON-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SON-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op een kind met SON-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die SON-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat SON-gerelateerd syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die SON-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die SON-syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het SON-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er minstens 138 mensen met het SON-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Zien mensen met het SON-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met het SON-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Asymmetrie van het gezicht, wat betekent dat de ene helft van het gezicht niet het spiegelbeeld is van de andere
- Laag aangezette oren
- Diepliggende ogen
- Horizontale wenkbrauwen
- Brede neusbrug
Hoe wordt het SON-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SON-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het SON-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met SON-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
Mensen met SON-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, variërend van licht tot ernstig, en een spraakachterstand.
- 79 van de 79 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (100 procent)
- 29 van de 29 mensen hadden een spraakachterstand (100 procent)
De ernst van de verstandelijke beperking (ID) varieerde tussen mensen:
- 10 van de 48 mensen hadden milde ID (21 procent)
- 14 van de 48 mensen hadden een matige ID (29 procent)
- 24 van de 48 mensen hadden ernstige ID(50 procent)
Gedrag
Meer dan de helft van de mensen met SON-gerelateerd syndroom had gedragsproblemen, zoals slaapstoornissen en autisme.
- 27 van de 48 mensen hadden gedragsproblemen (56 procent)
- 12 van de 48 mensen hadden slaapstoornissen (25 procent)
- 6 van de 48 mensen autisme hadden (13 procent)
Hersenen
Mensen met SON-gerelateerd syndroom hadden een lagere spierspanning dan gemiddeld (hypotonie), toevallen en veranderingen in de hersenen die te zien waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Veel voorkomende hersenbevindingen waren ventriculomegalie, corticale dysplasie en defecten van het corpus callosum, de cerebrale witte stof en het cerebellum.
- 33 van de 51 mensen hadden hypotonie (65 procent)
- 24 van de 52 mensen hadden aanvallen (46 procent)
- Bij 41 van de 45 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(91 procent)
Medische en fysieke problemen in verband met SON-gerelateerd syndroom
Problemen met voeding en spijsvertering
De meerderheid van de mensen met SON-gerelateerd syndroom hadden gastro-intestinale afwijkingenzoals voedingsproblemen en structurele bevindingen in de darmen, maag en galblaas.
- 36 van de 51 mensen hadden gastro-intestinale afwijkingen (71 procent)
- 30 van de 48 mensen hadden voedingsproblemen (63 procent)
- 10 van de 45 mensen hadden structurele bevindingen (22 procent)
Hart
Ongeveer 1 op de 3 mensen met SON-syndroom had hartafwijkingen, zoals een gaatje in het hart, ook wel atrium- of ventrikelseptumdefecten genoemd.
- 16 van de 51 mensen hadden hartafwijkingen (31 procent)
Andere medische kenmerken
Sommige mensen met het SON-syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, veranderingen in de vorm van de nieren en afwijkingen aan de huid, het haar of de nagels.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting ZTTK SON-Shine
De ZTTK SON-Shine Foundation is toegewijd aan het verbeteren van de levens van mensen met ZTTK door het versnellen van onderzoek om toegankelijke en effectieve behandelingen te ontwikkelen en, uiteindelijk, een genezing. Zij richten zich op het financieren van baanbrekende wetenschap, het opbouwen van sterke ondersteuningssystemen voor de wereldwijde ZTTK gemeenschap en het vergroten van het bewustzijn over het ZTTK syndroom.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over SON: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/son
- Simons Zoeklicht SON Facebook-gemeenschap: https://www.facebook.com/groups/son
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over SON-gerelateerd syndroom.
- Dingemans, A. J. M., Truijen, K. M. G., Kim, J. H., Alaçam, Z., Faivre, L., Collins, K. M., Gerkes, E. H., van Haelst, M., van de Laar, I., … & Vissers, L. (2022). Het vaststellen van het fenotypische spectrum van het ZTTK syndroom door analyse van 52 individuen met varianten in SON. Europees tijdschrift voor menselijke genetica, 30(3), 271-281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521999/
- Eid, M., & Bhatia, S. (2022). Nieuwe de novo heterozygote varianten in het SON-gen die het ZTTK-syndroom veroorzaken: Een casusverslag van twee patiënten en overzicht van neurologische bevindingen. Kinderneurologie Open, 9, 2329048X221119658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36387043/
- Pietrobattista, A., Della Volpe, L., Francalanci, P., Figà Talamanca, L., Monti, L., Lepri, F. R., Basso, M. S., Liccardo, D., Della Corte, C., … & Maggiore, G. (2023). Het uitbreidende fenotype van het ZTTK-syndroom als gevolg van de heterozygote variant van het SON-gen met de nadruk op leverbetrokkenheid: Patiëntenverslag en literatuuroverzicht. Genen (Bazel), 14(3). 739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981010/
- Tang, S., You, J., Liu, L., Ouyang, H., Jiang, N., Duan, J., Li, C., Luo, Y., Zhang, W., … & Zhao, H. (2023). Uitbreiding van het mutatiespectrum van het ZTTK-syndroom: Een de novo variant met globale ontwikkelingsachterstand en ondervoeding bij een Chinese patiënt. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 11(8), e2188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488749/