TANC2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a TANC2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su TANC2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TANC2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.
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Che cos’è la sindrome TANC2-correlata?
La sindrome TANC2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TANC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TANC2 contribuisce a controllare le connessioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene TANC2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome TANC2 hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare o incapacità di parlare
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Movimenti scoordinati
- Convulsioni
- Aggressione
- Problemi gastrointestinali
- Una curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
Quante persone sono affette dalla sindrome TANC2?
A partire dal 2024, almeno 33 persone con la sindrome di sindromeTANC2-correlata sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook TANC2
- TANC2 – Gruppo privato su Facebook
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – TANC2
- NDD GeneHub – TANC2
- Sito webSFARI Gene – TANC2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per TANC2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su TANC2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili. Le informazioni disponibili su TANC2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi effettuare una ricerca su PubMed per gli articoli su TANC2 qui. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene TANC2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie TANC2 . Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!
Rapporti trimestrali precedenti