SETBP1

Le informazioni per questo riassunto di Disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa sui geni del disturbo da aploinsufficienza di SETBP1

La guida genetica online include ulteriori informazioni sul Disturbo da Aploinsufficienza di SETBP1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati al Disturbo da Aploinsufficienza di SETBP1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

 

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Che cos’è il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?

Il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene SETBP1 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Le varianti genetiche problematiche in SETBP1 possono causare altre condizioni, tra cui la sindrome di Schinzel-Giedion e i disturbi correlati a SETBP1. Le informazioni riportate di seguito si concentrano sulle varianti genetiche che determinano il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1.

Ruolo chiave

Il gene SETBP1 è importante per la funzione e lo sviluppo delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene SETBP1 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbi del linguaggio e della parola
  • L’autismo
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Basso tono muscolare
  • Crisi febbrili
  • Problemi di sonno
  • Problemi di vista, che spesso richiedono l’uso di occhiali
  • Sfide di alimentazione
  • Sbavamenti eccessivi

Quante persone hanno il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1?

A partire dal 2025, sono state identificate circa 235 persone con il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultare le GeneReviews per il disturbo da ipoinsufficienza di SETBP1.

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Presentazioni

Conferenza sulla ricerca familiare Simons Searchlight Aggiornamento del registro 2022

Slide Deck di aggiornamento del registro

Conferenza della famiglia e della ricerca Simons Searchlight 2021 Conferenza virtuale SETBP1

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Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2020 Conferenza virtuale SETBP1

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle modifiche del gene SETBP1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili su SETBP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SETBP1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Sovrapposizione di mutazioni SETBP1 gain-of-function nella sindrome di Schinzel-Giedion e nelle neoplasie ematologiche Articolo di ricerca originale di R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • L’affinamento delle analisi della variazione del numero di copie identifica geni specifici associati al ritardo dello sviluppo Articolo originale di B.P. Coe et al. (2014). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SETBP1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Studio TIGER

Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di SETBP1. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di SETBP1 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti