SCN2A

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SCN2A proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SCN2A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SCN2A o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.


Sindrome correlata alla SCN2A
 è chiamata anche encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A, epilessia neonatale/infantile autolimitata, atassia episodica di tipo 9 e disturbo legato alla SCN2A. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
Sindrome correlata alla SCN2A
 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Quali sono i disturbi legati alla SCN2A?

SCN2A–La sindrome correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SCN2A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SCN2A produce una proteina che si trova sulla superficie delle cellule cerebrali e permette al sodio di entrare nella cellula. Questa proteina è importante per le cellule cerebrali per produrre e trasmettere segnali tra le cellule ed è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché la SCN2A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SCN2A hanno:

  • Convulsioni
  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi di movimento
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Problemi gastrointestinali
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Problemi agli occhi o alla vista

Quante persone soffrono di disturbi legati alla SCN2A?

A partire dal 2024, circa 714 persone nel mondo con alterazioni del gene SCN2A sono state trovate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata alla SCN2A è stato descritto nel 2002.

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Risorse di supporto

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene SCN2A. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sul gene SCN2A sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dai National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medica che scientifica. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su SCN2A. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundation per consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

  • Le mutazioni nel gene SCN2A, che codifica per il canale del sodio, causano l’epilessia neonatale con atassia episodica a esordio tardivo. Articolo di ricerca originale di N. Schwarz et al. (2016). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Encefalopatia epilettica ad esordio precoce inspiegabile: screening degli esomi ed espansione del fenotipo Articolo di ricerca originale di N.M. Allen et al. (2016). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazione de novo nel sito di splicing del gene SCN2A in un ragazzo con disturbo dello spettro autistico. Caso clinico originale di T. Tavassoli et al. (2014). Leggi il caso qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento clinico dell’intero esoma nella pratica neurologica infantile Articolo di ricerca originale di S. Srivastava et al. (2014). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche Articolo di ricerca originale del Consorzio Epi4K et al. (2013). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Il rissequenziamento mirato nelle encefalopatie epilettiche identifica mutazioni de novo nei geni CHD2 e SYNGAP1. Articolo di ricerca originale di G.L. Carvill et al. (2013). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Gamma di mutazioni genetiche associate alla disabilità intellettiva sporadica grave non sindromica: uno studio di sequenziamento dell’esoma Articolo di ricerca originale di Rauch et al. (2012). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento diagnostico dell’esoma in persone con disabilità intellettiva grave Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al. (2012). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

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Opportunità di ricerca

  • Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight ad approfondire la conoscenza delle mutazioni del gene SCN2A partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
  • Storia naturale SCN2A Le famiglie SCN2A hanno l’opportunità di partecipare a uno studio sulla storia naturale delle condizioni causate da mutazioni nel gene SCN2A. Questo studio spera di determinare come i sintomi delle condizioni legate alla SCN2A cambino nel tempo e di migliorare la comprensione del motivo per cui i sintomi possono variare da persona a persona. Simons Searchlight ha stipulato un accordo con lo studio di storia naturale SCN2A per garantire la condivisione dei dati tra i due progetti. Per ulteriori informazioni, inviare un’e-mail alla dott.ssa Katherine Howell all’indirizzo scn2a@mcri.edu.au.
  • Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di SCN2A. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
  • Studio DRAGONFLY Lo studio DRAGONFLY è un registro dedicato alle persone e alle famiglie colpite da disturbi legati alla SCN2A. Questo registro funge da centro di condivisione delle esperienze dei pazienti e contribuisce con informazioni vitali a far progredire la ricerca. Unisciti a noi per costruire una comunità più forte e informata e per avere un impatto duraturo sulla comprensione e sul trattamento dei disturbi legati alla SCN2A. Per maggiori informazioni su questa opportunità, clicca qui.
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Storie di famiglia

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