Delezione 16p13.11

Le informazioni per questo riassunto sulla Sindrome da delezione 16p13.11 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online include ulteriori informazioni sulla delezione 16p13.11, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 16p13.11 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da delezione 16p13.11 è anche chiamata sindrome da microdelezione 16p13.11. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 16p13.11 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Cos’è la sindrome da delezione 16p13.11?

La sindrome da delezione 16p13.11 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

I geni della regione 16p13.11 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché la regione 16p13.11 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 presentano:

Ritardo nello sviluppo
Disabilità intellettiva
Discorso scarso o assente
Convulsioni
Problemi di coordinazione motoria
L’autismo

Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.11?

A partire dal 2024, almeno 82 persone con 16p13.11 delezione sono state identificate dalla ricerca medica.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight –
Gruppo Facebook sulla cancellazione 16p13.11
Unico – Guida alla cancellazione di 16p13.11

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per Delezioni 16p13.11.

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 16p13.11, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 16p13.11 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 16p13.11 è disponibile qui.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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