Suppression du gène 2q37
Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome de la délétion 2q37 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène 2q37
Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur les délétions 2q37, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de la délétion 2q37 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome de la délétion 2q37 est également appelé microdélétion 2q37. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 2q37 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome de la délétion 2q37?
Le syndrome de délétion 2q37 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région de délétion 2q37 joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le syndrome de la délétion 2q37 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 peuvent présenter :
- Obésité
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du sommeil
- Comportement d’automutilation
- Agression
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Faible tonus musculaire
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Problèmes cardiaques
- Problèmes gastro-intestinaux
- Infections récurrentes de l’oreille
- Problèmes respiratoires
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de la délétion 2q37?
En 2024, la recherche médicale aura permis d’identifier au moins 200 personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37. Le premier cas a été découvert en 1995. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
En savoir plus sur
le syndrome de la délétion 2q37
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la suppression du gène 2q37
- 2q37 Deletion Rare Chromosome Disorder – Groupe Facebook
- Unique – Guide de la suppression du gène 2q37
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour les délétions du gène 2q37.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour Suppression 2q37mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la la délétion 2q37 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur ladélétion 2q37 est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les délétions 2q37 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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