SLC6A1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au SLC6A1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SLC6A1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié au SLC6A1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SLC6A1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié au SLC6A1?

Le syndrome lié au SLC6A1 survient en cas de modification du gène SLC6A1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SLC6A1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène SLC6A1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité et les caractéristiques de l’autisme.
  • Questions relatives aux mouvements

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SLC6A1?

En 2024, au moins 209 personnes atteintes du syndrome lié à la SLC6A1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Pour en savoir plus sur le gène SLC6A1 et entrer en contact avec d’autres familles participant au programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les fiches GeneReviews consacrées au gène SLC6A1.

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Présentations

SLC6A1 Réunion virtuelle des familles 2019

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le gène SLC6A1, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant le gène SLC6A1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

  • Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène SLC6A1 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
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Histoires de famille

Histoires de familles SLC6A1 :

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Rapports trimestriels précédents