MBD5
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au MBD5 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes MBD5
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le MBD5, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome MBD5 ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au MBD5 est également appelé trouble neurodéveloppemental associé au MBD5 (MAND). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au MBD5 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au MBD5?
Le syndrome lié au gène MBD5 survient en cas de mutations du gène MBD5. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène MBD5 joue un rôle clé dans le développement et le fonctionnement du cerveau. Il est également important pour d’autres organes, notamment le cœur et les intestins.
Symptômes
Étant donné que le gène MBD5 joue un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène MBD5 présentent :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard du moteur
- Troubles de la parole
- Crises d’épilepsie
- Troubles du spectre autistique
- Problèmes de comportement, y compris des problèmes de sommeil, des comportements répétitifs et une faible capacité d’attention.
- Faible tonus musculaire
- Taille de la tête inférieure à la moyenne (microcéphalie)
- Problèmes de marche ou de mouvement
- Problèmes de suralimentation ou d’alimentation
Combien de personnes sont atteintes du syndromelié au MBD5?
En 2026, environ 175 personnes atteintes de syndrome lié au gène MBD5ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight– Groupe Facebook MBD5
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles du développement cérébral – MBD5
- NDD GeneHub- MBD5
- Gène SFARI – Site web consacré au gène MBD5
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les fiches GeneReviews consacrées au gène MBD5.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche consacrés aux mutations du gène MBD5. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène MBD5 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une mutation de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène MBD5 en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Affinement et découverte de nouveaux points chauds de variation du nombre de copies associés aux troubles du spectre autistique
Article de recherche original de S. Girirajan et al. (2013).
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Les exomes de l’autisme sporadique révèlent un réseau protéique hautement interconnecté de mutations de novo
Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
La perturbation d’un module de modification de la chromatine associé à EHMT1 entraîne une déficience intellectuelle
Article de recherche original de T. Kleefstra et al. (2012).
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Un reséquençage ciblé dans les encéphalopathies épileptiques permet d’identifier des mutations de novo dans les gènes CHD2 et SYNGAP1
Article de recherche original de G.L. Carvill et al. (2013).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées au MBD5 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.