GRIN2A

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GRIN2A proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes GRIN2A

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur GRIN2A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIN2A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à GRIN2A est également appelé trouble lié à GRIN2A. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à GRIN2A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à GRIN2A?

Le syndrome lié à GRIN2A survient en cas de modification du gène GRIN2A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène GRIN2A joue un rôle important dans la communication entre les cellules du cerveau, l’apprentissage et la mémoire.

Symptômes

Le gène GRIN2A étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIN2A ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles de l’apprentissage
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés d’élocution et de langage
  • Caractéristiques de l’autisme
  • Faible tonus musculaire, également appelée hypotonie
  • Questions relatives aux mouvements
  • Difficultés d’attention
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIN2A?

En 2025, environ 400 personnes atteintes du syndrome lié à la GRIN2A ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReview

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez la revue GeneReview pour GRIN2A.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène GRIN2A. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur GRIN2A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur GRIN2A est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Mutation GRIN2A et encéphalopathie épileptique précoce : thérapie personnalisée avec la mémantine

Article de recherche original de T.N. Pierson et al. (2014)

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Deux patients présentant une mutation GRIN2A et une épilepsie d’origine infantile

Article de recherche original de S.P. DeVries et A.D. Patel et al. (2013)

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

 

 

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIN2A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de GRIN2A familles :

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Rapports trimestriels précédents