Duplication du gène 1q21.1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de duplication 1q21.1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la duplication du gène 1q21.1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la duplication du gène 1q21.1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de duplication 1q21.1 est également appelé microduplication 1q21.1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication 1q21.1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome de microduplication 1q21.1 ?

Le syndrome de duplication 1q21.1 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 1, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

La région de duplication 1q21.1 joue un rôle dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le syndrome de duplication 1q21.1 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de duplication 1q21.1 peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme ou problèmes de comportement connexes
  • Taille de la tête supérieure à la moyenne
  • Troubles de l’apprentissage
  • Retard de la parole
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 1q21.1?

D’ici à 2024, au moins 60 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe auront été recensées. Des personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 1q21.1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Soixante-douze personnes atteintes du syndrome de duplication 1q21.1 se sont inscrites à Simons Searchlight. Le premier cas de syndrome de duplication 1q21.1 a été décrit en 2008. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Pour en savoir plus sur la duplication 1q21.1 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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Information génétique

Quels sont les gènes impliqués dans les délétions et duplications 1q21.1 typiques (classe 1) ?

Dans une délétion ou une duplication 1q21.1 “typique”, il y a environ 20 gènes manquants (supprimés) ou supplémentaires (dupliqués). Certaines n’ont fait l’objet d’aucune recherche et ont été omises dans le résumé. Ces gènes commençant par “NBPF” ont été découverts chez des enfants présentant des caractéristiques telles que la macrocéphalie, l’autisme, la schizophrénie, la déficience intellectuelle, la cardiopathie congénitale, le neuroblastome et des problèmes au niveau des reins et des voies urinaires. Cette famille de gènes contient de nombreux pseudogènes (voir définition ci-dessous).

  • PRKAB2 – Joue un rôle important dans la régulation de l’énergie au sein des cellules (impliqué dans la synthèse des acides gras et du cholestérol pour les cellules)
  • FMO5 – L’absence de deux copies de ce gène est associée à une affection appelée « triméthylaminurie », qui se caractérise par une odeur inhabituelle.
  • GJA8 – Ce gène joue un rôle important dans la croissance de certaines cellules de l’œil appelées « cellules fibreuses du cristallin ». L’absence de copies de ce gène (délétions) peut entraîner un risque accru de cataracte.
  • CHD1L – Joue un rôle important dans le remodelage de la chromatine (il s’agit en quelque sorte d’un travail « en coulisses » consistant à préparer l’ADN en vue de son utilisation, de sa lecture ou de sa copie).
  • BCL9 – La fonction de ce gène reste inconnue lorsqu’il est délété ou dupliqué chez un individu. Des anomalies de ce gène ont été mises en évidence chez des patients atteints de leucémie lymphoblastique aiguë à cellules B. On pense que ces anomalies génétiques surviennent dans les cellules cancéreuses d’un individu (qui présentent généralement des caractéristiques génétiques différentes de celles des cellules du reste de l’organisme). Nous ne pensons pas que les personnes présentant des délétions ou des duplications de ce gène courent un risque accru de leucémie.

Qu’est-ce qu’un pseudogène ? Les pseudogènes sont considérés comme des gènes inactifs. (“Pseudo” signifie “faux” en latin). Ils sont similaires aux gènes normaux, mais ne sont pas fonctionnels. L’information ou “séquence génétique” d’un pseudogène est souvent similaire à un autre gène qui a une fonction dans l’organisme. Les pseudogènes apparaissent à la suite d’erreurs de copie qui se sont produites dans le passé. Il s’agit en fait de copies d’autres gènes fonctionnels, qui ont été incorporés dans l’ADN d’une personne il y a très longtemps, mais qui n’ont plus d’utilité. Les pseudogènes sont considérés comme de l’ADN “non codant”.

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication 1q21.1. Le chapitre de GeneReviews consacré à la délétion 1q21.1 mentionne la duplication 1q21.1 comme un trouble génétiquement apparenté.

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Fiche d’information

Téléchargez une copie de notre fiche d’information sur la duplication du gène 1q21.1 ici.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche consacrés aux duplications du segment 1q21.1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les données disponibles sur les duplications du segment 1q21.1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une anomalie de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à la duplication du locus 1q21.1 en cliquant ici.

  • Phénotype clinique de la variante de nombre de copies récurrente sur le locus 1q21.1. Article de recherche original de Bernier R. et al. (2016). Vous pouvez consulter l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. Vous pouvez consulter la couverture médiatique de cet article ici.
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Possibilités de recherche

  • Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre la duplication du chromosome 1q21.1 en participant à notre étude. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
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Histoires de famille

Histoires de familles ayant une duplication du gène 1q21.1 :

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Rapports trimestriels précédents