Duplication 7q11.23

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de duplication 7q11.23 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la duplication du gène 7q11.23, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la duplication du gène 7q11.23 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de duplication 7q11.23 est également appelé microduplication 7q11.23. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication 7q11.23 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome de duplication 7q11.23?

Le syndrome de duplication 7q11.23 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 7, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

La région de duplication 7q11.23 joue un rôle dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le syndrome de duplication 7q11.23 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 peuvent présenter :

  • Caractéristiques faciales distinctes
  • Retard de la parole
  • Problèmes de comportement, y compris l’anxiété, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et l’autisme.
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes cardiaques
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Problèmes de vision et d’audition

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 7q11.23?

Environ 1 personne sur 7 500 à 1 personne sur 20 000 est atteinte du syndrome de duplication 7q11.23. Le premier cas a été décrit en 2007. D’ici à 2024, au moins 204 personnes atteintes de Le syndrome de duplication 7q11.23 a été identifié par la recherche médicale.

Pour en savoir plus sur la duplication 7q11.23 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les revues sur les gènes pour la duplication 7q11.23.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la duplication 7q11.23, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la duplication 7q11.23 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication 7q11.23 peut être trouvée ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication 7q11.23 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant une duplication du gène 7q11.23:

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