BCL11A
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à BCL11A proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur BCL11A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à BCL11A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à BCL11A est également appelé syndrome de Dias-Logan ou trouble du développement intellectuel avec persistance de l’hémoglobine fœtale. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de Syndrome lié à BCL11A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées. Les personnes atteintes d’un syndrome apparenté appelé syndrome de délétion 2p15p16.1 présentent une modification génétique qui peut affecter plusieurs gènes, dont le gène BCL11A.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine BCL11A?
Le syndrome lié à la protéine BCL11A survient en cas de modification du gène BCL11A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène BCL11A joue un rôle clé dans le fonctionnement de base de la cellule.
Symptômes
Le gène BCL11A étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène BCL11A ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Faible tonus musculaire
- Petite tête
- Problèmes de sommeil
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Défauts de vision et d’audition
- Défis en matière d’alimentation
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à BCL11A ?
En 2026, environ 77 personnes atteintes du syndrome lié à BCL11A ont été décrites dans la recherche médicale.
Apprentissage
Toutes les personnes étudiées à ce jour et atteintes du syndrome lié à BCL11A présentent un retard de développement et un certain degré de déficience intellectuelle, allant de légère à sévère.
Discours
Toutes les personnes étudiées à ce jour présentent un retard de langage.
Le sang
Toutes les personnes étudiées à ce jour et atteintes du syndrome lié à BCL11A présentent des taux élevés d’hémoglobine fœtale, une protéine présente dans les globules rouges. Cependant, cela ne semble pas provoquer de symptômes ou de troubles sanguins.
En savoir plus sur le
BCL11A
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookBCL11A
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
BCL11A
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour la déficience intellectuelle liée à la protéine BCL11A.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène BCL11A . Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le BCLL1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur BCLL1A est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
LES DÉLÉTIONS DE BCL11A
entraînent une persistance de l’hémoglobine chez le fœtus et des altérations du développement neurologique.
Article de recherche original par A. Basak et al. (2015).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Malformations cérébrales chez un patient présentant une délétion 2p16.1 : Un affinement du phénotype à BCL11A
Article de recherche original de T. Balci et al. (2015).
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
La microdélétion de novo de BCL11A est associée à un trouble sévère du son de la parole
Article de recherche original de B. Peter et al. (2014).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de BCL11A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Histoires de BCL11A familles :
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