SYNGAP1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con SYNGAP1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre SYNGAP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SYNGAP1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.


Síndrome relacionado con SYNGAP1
 también se denomina discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 (SYNGAP1-ID) o trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 5. En esta página web utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con SYNGAP1
 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con SYNGAP1?

SYNGAP1–El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen SYNGAP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SYNGAP1 desempeña un papel clave en el desarrollo y la función del cerebro. Produce una proteína que ayuda a controlar la actividad cerebral. Cuando una copia del gen SYNGAP1 no funciona correctamente, el cerebro puede volverse hiperactivo.

Síntomas

Dado que SYNGAP1 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SYNGAP1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Cabeza pequeña
  • Defectos oculares como ojos bizcos
  • Exceso de vello corporal, concretamente en las extremidades y en la parte inferior de la columna vertebral
  • Estreñimiento

¿Cuántas personas padecen el síndrome SYNGAP1?

Hasta 2024, se han identificado al menos 388 personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con SYNGAP1 se describió en 2015.

Más información sobre SYNGAP1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen SYNGAP1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre SYNGAP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SYNGAP1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Artículo de investigación original de N. Jeyabalan y J.P. Clement (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo, heterocigotos, mutaciones de pérdida de función en SYNGAP1 causan una forma sindrómica de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de M.J. Parker et al. (2015). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2014). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La secuenciación del exoma completo amplía el espectro fenotípico de la epilepsia pediátrica rara: Un estudio retrospectivo Artículo de investigación original de D.A. Dyment et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia Artículo de investigación original de S.M. Purcell et al. (2014). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones en SYNGAP1 causan discapacidad intelectual, autismo y una forma específica de epilepsia al inducir haploinsuficiencia Artículo de investigación original de M.H. Berryer et al. (2013). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma Artículo de investigación original de A. Rauch et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo gene mutations highlight patterns of genetic and neural complexity in schizophrenia Artículo de investigación original de B. Xu et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • A de novo paradigm for mental retardation (please note: «mental retardation» is out-of-date terminology; we now use the term «intellectual disability») Artículo de investigación original de L.E. Vissers et al. (2010). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SYNGAP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de SYNGAP1 familias:

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