DYNC1H1

La información para este resumen de Síndrome relacionado con DYNC1H1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome DYNC1H1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DYNC1H1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con DYNC1H1 también se denomina enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales o atrofia muscular espinal con predominio en las extremidades inferiores.. En esta guía utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con DYNC1H1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con DYNC1H1?

El síndrome relacionado con DYNC1H1 se produce cuando hay cambios en el gen DYNC1H1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen DYNC1H1 desempeña un papel clave en la función básica de la célula.

Síntomas

Los síntomas pueden variar mucho. Dado que el gen DYNC1H1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DYNC1H1 tienen:

  • Problemas neuromusculares
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Convulsiones
  • Problemas oculares

Las personas que padecen el síndrome relacionado con DYNC1H1 presentan diferentes tipos de alteraciones genéticas. Esto puede afectar a los síntomas que presenten.

¿Cuántas personas padecen el síndrome DINC1H1?

Hasta 2024, al menos 129 personas con síndrome relacionado con DYNC1H1 han sido descritas en la investigación médica, mientras que al menos 187 personas con síndrome relacionado con DYNC1H1 han sido identificadas en la literatura médica. El primer caso de síndrome relacionado con DYNC1H1 se describió en 2011.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta las GeneReviews para DINC1H1.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre DINC1H1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre DYNC1H1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre DYNC1H1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de DYNC1H1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de DINC1H1

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