Duplicación Xq28

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de duplicación Xq28 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Pulsa aquí para ver nuestra Guía completa del Gen de la Duplicación Xq28

La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación Xq28, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación Xq28 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome de duplicación Xq28?

El síndrome de duplicación Xq28 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma X, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

Los genes de la región Xq28 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que la región Xq28 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación Xq28 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Agresividad e irritabilidad
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Autismo
  • Ansiedad
  • Dificultad para dormir, insomnio
  • Infecciones recurrentes del oído
  • Asma
  • Obesidad

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación Xq28?

En 2025, alrededor del 82 personas con síndrome de duplicación Xq28, y más de 600 personas con síndrome de duplicación MECP2, se han descrito en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de Duplicación Xq28.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación Xq28, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la Duplicación Xq28 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la Duplicación Xq28 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al
Simons Searchlight
 a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación Xq28 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación Xq28.

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