Deleción 15q11.2 BP1-BP2
La información de este resumen de Síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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Síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 también se denomina síndrome de Burnside-Butler o síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2?
El síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región de deleción 15q11.2 BP1-BP2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que los genes de la región de deleción 15q11.2 BP 1-BP2 son importantes en el desarrollo y la función cerebrales, algunas personas que padecen el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Problemas de memoria
- Tono muscular inferior a la media
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2?
Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica más de 800 personas con el síndrome de deleción 15q11.2 BP1-BP2. Muchas personas que tienen la deleción 15q11.2 BP1-BP2 no presentan rasgos médicos.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook dedeleción 15q11.2 BP1-BP2
- Único – Guía de deleciones 15q11.2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna revisión de GeneReviews sobre Deleción 15q11.2 BP1-BP2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 15q11.2 BP1-BP2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 15q11.2 BP1-BP2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 15q11.2 BP1-BP2.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
Informes trimestrales anteriores
- Deleción 15q11.2 BP1-BP2 Informe Trimestre 2 2022
- Deleción 15q11.2 BP1-BP2 Informe Trimestre 2 2023
- Deleción 15q11.2 BP1-BP2 Informe Trimestral 3 2023
- Deleción 15q11.2 BP1-BP2 Informe Trimestre 4 2023/Cuarto 1 2024
- Deleción 15q11.2 BP1-BP2 Informe Trimestre 2 2024
- Deleción 15q11.2 BP1-BP2 Informe Trimestral 3 2024
- Deleción 15q11.2 BP1-BP2 Informe Trimestre 4 2024 – 2024 Encuestas Destacadas
- Deleción 15q11.2 BPI-BP2 Informe Trimestral 1 2025 – Vineland Spotlight
- Deleción 15q11.2 BP1-BP2 Informe Trimestral 2 2025