Síndrome relacionado con TRIO
¿Qué es el síndrome relacionado con TRIO?
El síndrome relacionado con TRIO se produce cuando hay cambios en el gen TRIO. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TRIO desempeña un papel clave en la función básica de la célula.
Síntomas
Dado que el gen TRIO es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TRIO lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retrasos motores y del lenguaje
- Problemas de comportamiento, como autismo
¿Qué causa el síndrome relacionado con TRIO?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen TRIO: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como TRIO desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome relacionado con TRI O suele ser el resultado de un cambio de novo en TRIO. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio genético TRIO encontrado en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con TRIO se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen TRIO
¿Por qué mi hijo o yo tenemos un cambio en el gen TRIO?
Ningún padre provoca el síndrome TRIO de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome TRIO?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con TRIO depende de los genes de ambos padres biológicos.
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- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con TRIO, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
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- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con TRIO.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con TRIO es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con TRIO, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TRIO?
Hasta 2020, se habían descrito en la literatura médica unas 20 personas en el mundo con cambios en el gen TRIO. El primer caso de síndrome relacionado con TRIO se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con TRIO tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con TRIO pueden tener un aspecto diferente. Un estudio de 10 personas descubrió que la mitad tenía una mandíbula inferior pequeña y asimetría facial, lo que significa que la mitad izquierda de la cara tenía un aspecto diferente de la mitad derecha. Algunos tienen dedos cortos y cónicos.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con TRIO?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome TRIO. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome TRIO comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado que describe a 10 personas que padecen el síndrome. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TRIO
Discurso
Todas las personas estudiadas hasta la fecha que tienen un síndrome relacionado con el TRIO presentan algún nivel de retraso en el habla.
Aprender
La mayoría tiene una discapacidad intelectual leve.
- 8 de cada 10 personas tienen discapacidad intelectual leve.
Comportamiento
Muchos tienen problemas de comportamiento. Esto puede incluir autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH, comportamientos repetitivos, comportamiento obsesivo-compulsivo y comportamiento agresivo.
- 7 de cada 10 personas tienen problemas de comportamiento.
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome TRIO
Crecimiento
La mayoría de las personas tienen una cabeza pequeña, también llamada microcefalia.
Articulaciones y columna vertebral
Aproximadamente la mitad tiene problemas de columna, como escoliosis leve, una curvatura de la columna vertebral.
Sentarse y caminar
Casi la mitad tenía retraso motor. Los de este grupo empezaron a sentarse sin apoyo entre los 9 y los 11 meses y a caminar sin ayuda entre los 17 meses y los 4 ó 5 años.
- 4 de cada 10 personas tenían retraso motor.
Problemas de alimentación y digestión
Los problemas de alimentación de los lactantes con síndrome relacionado con TRIO son frecuentes.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre TRIO – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trio
- Simons Searchlight TRIO Comunidad de Facebook – Simons Searchlight TRIO Comunidad de Facebook
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de una revisión publicada sobre el síndrome relacionado con TRIO. A continuación encontrará detalles sobre la reseña, así como un enlace al artículo completo.
- Varvagiannis K. et al. GeneReviews, (2017). Discapacidad intelectual relacionada con TRIO www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447257