GENE GUIDE

Syndrome lié à TRIO

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié à TRIO.
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Qu'est-ce que le syndrome lié à TRIO?

Le syndrome lié à TRIO survient lorsque le gène TRIO subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène TRIO joue un rôle clé dans la fonction de base de la cellule.

Symptômes

Le gène TRIO jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome TRIO ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retards de la motricité et du langage
  • Problèmes de comportement, tels que l’autisme

Quelles sont les causes du syndrome lié à TRIO?

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène TRIO : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à subir cette modification génétique.
Les modifications de novo peuvent concerner n’importe quel gène.
Nous avons tous des modifications de novo, dont la plupart n’ont pas d’incidence sur notre santé.
Mais comme TRIO joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à TRI O est souvent le résultat d’une modification de novo de TRIO.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène TRIO chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à TRIO survient parce que la modification génétique a été transmise par un parent.
C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène TRIO

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous un changement dans le gène TRIO ?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome TRIO de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les changements génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à TRIO?

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome TRIO dépend des gènes des deux parents biologiques.

    • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
      Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
      L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
    • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome TRIO, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

    • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome TRIO.
    • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
      Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome TRIO est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome TRIO, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes d'un syndrome lié à TRIO?

En 2020, environ 20 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TRIO avaient été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à TRIO a été décrit en 2012.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié à TRIO ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome TRIO peuvent avoir une apparence différente.
Une étude portant sur 10 personnes a révélé que la moitié d’entre elles avaient une petite mâchoire inférieure et une asymétrie faciale, c’est-à-dire que la moitié gauche du visage était différente de la moitié droite.
Certaines personnes ont des doigts courts et effilés.

Comment le syndrome lié à TRIO est-il traité ?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à TRIO.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

    • Examens physiques et études cérébrales.
    • Consultations en génétique.
    • Études sur le développement et le comportement.
    • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

    • Proposez les thérapies appropriées.
      Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
    • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome TRIO le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations tirées d’un important article publié décrivant 10 personnes atteintes du syndrome.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur l’article, consultez la section Sources et références de ce guide.

Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome TRIO

Discours

Toutes les personnes étudiées à ce jour et atteintes du syndrome TRIO présentent un certain retard de langage.

Apprentissage

La plupart d’entre eux présentent une déficience intellectuelle légère.

  • 8 personnes sur 10 présentent une déficience intellectuelle légère.

Comportement

Beaucoup ont des problèmes de comportement.
Il peut s’agir d’autisme, de troubles de l’attention avec hyperactivité (TDAH), de comportements répétitifs, de comportements obsessionnels compulsifs et de comportements agressifs.

  • 7 personnes sur 10 ont des problèmes de comportement.
100%
100 % des personnes ont un retard de langage.
80%
8 personnes sur 10 présentent une déficience intellectuelle légère.
70%
7 personnes sur 10 ont des problèmes de comportement.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome TRIO

Croissance

La plupart des personnes ont une petite tête, également appelée microcéphalie.

Articulations et colonne vertébrale

Environ la moitié d’entre eux ont des problèmes de colonne vertébrale, tels qu’une légère scoliose, une courbure de la colonne vertébrale.

S’asseoir et marcher

Près de la moitié d’entre eux présentaient un retard moteur.
Les enfants de ce groupe ont commencé à s’asseoir sans soutien entre 9 et 11 mois et à marcher sans aide entre 17 mois et 4 à 5 ans.

  • 4 personnes sur 10 ont eu un retard moteur.

Problèmes d’alimentation et de digestion

Les difficultés d’alimentation chez les nourrissons atteints du syndrome TRIO sont fréquentes.

70%
7 personnes sur 10 ont une petite tête, également appelée microcéphalie.
50%
5 personnes sur 10 ont des problèmes de colonne vertébrale.
40%
4 personnes sur 10 ont eu un retard moteur.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à TRIO.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur la revue, ainsi qu’un lien vers l’article complet.

  • Varvagiannis K. et al.
    GeneReviews, (2017).
    Handicap intellectuel lié à TRIO www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447257

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