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Português Síndrome relacionado con DYRK1A
¿Qué es el síndrome relacionado con DYRK1A?
El síndrome relacionado con DYRK1A se produce cuando hay cambios en el gen DYRK1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen DYRK1A desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Es especialmente importante para crear nuevas células cerebrales y para actualizar las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen DYRK1A es importante en el desarrollo del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DYRK1A lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Dificultades motrices
- Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
- Problemas de alimentación
- Problemas de visión
- Problemas de comportamiento
- Convulsiones
- Estatura inferior a la media
- Características del autismo
¿Qué causa el síndrome relacionado con DYRK1A?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen DYRK1A: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como DYRK1A desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con D YRK1A suele ser el resultado de un cambio de novo en DYRK1A. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan el cambio en el gen DYRK1A que se ha detectado en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con DYRK1A se produce porque la alteración se ha transmitido de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético
Niño con alteración genética en el gen DYRK1A
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen DYRK1A?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con DYRK1A de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con DYRK1A?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con DYRK1A depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con DYRK1A, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con DYRK1A.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con DYRK1A es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con DYRK1A, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con DYRK1A?
Hasta 2024, se han identificado 238 personas con el síndrome relacionado con DYRK1A en una clínica médica. Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con DYRK1A tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con DYRK1A pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos hundidos que parecen encapuchados
- Frente estrecha
- Cejas más grandes que la media con entradas altas
- Nariz en forma de tubo
- Puente nasal más grande que la media
- Mandíbula inferior separada de la superior
- Barbilla pequeña
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con DYRK1A?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la DYRK1A. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con DYRK1A comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DYRK1A
La sección incluye información médica sobre unas 81 personas con síndrome relacionado con DYRK1A descrito en publicaciones de investigación.
Habla y aprendizaje
Todas las personas con síndrome relacionado con DYRK1A tenían discapacidad intelectual o retraso del desarrollo. La mayoría tenía retraso en el habla, y algunos aprendieron a hablar más tarde en el desarrollo.
- 81 de cada 81 personas tenían discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo (el 100 por cien)
- 69 de 77 personas tenían retraso en el habla (90%))
Comportamiento
Los rasgos autistas eran frecuentes, pero sólo la mitad de las personas cumplían los criterios diagnósticos del autismo. Muchas personas eran hiperactivas o tenían ansiedad.
- 22 de 62 personas tenían autismo (36%))
- 14 de cada 43 personas tenían hiperactividad (33%))
- 12 de 44 personas tenían ansiedad(27%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de DYRK1A
Cerebro
Casi todos tenían la cabeza más pequeña que la media. Las convulsiones eran frecuentes, así como cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 78 de 81 personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media (el 96%)
- 52 de 78 personas tuvieron convulsiones (el 67%)
- 26 de 42 personas tenían hallazgos anormales en la RM (el 62%)
Crecimiento
Algunas personas con síndrome relacionado con DYRK1A tenían un diagnóstico de microcefalia a los 2 años y eran de baja estatura. Los médicos que estudian el síndrome relacionado con DYRK1A han creado tablas de crecimiento únicas para niños menores de 5 años. Comparte
este recurso
con tu médico para ayudar a determinar el crecimiento de tu hijo en comparación con otros que tienen el síndrome relacionado con DYRK1A.
- 30 de 68 personas tenían baja estatura (44%))
- 33 de 68 personas tenían una complexión pequeña y un peso inferior a 2 desviaciones típicas (49 por ciento)
- 19 de 39 personas presentaban retraso del crecimiento durante el embarazo(49%)
Problemas de motor
Casi todos tenían dificultades motrices.
- 52 de cada 53 personas tenían dificultades motrices, incluida la marcha (98%))
Problemas de alimentación y digestión
La mayoría de la gente tenía problemas de alimentación, y algunos tenían problemas gastrointestinales.
- 52 de 55 personas tenían dificultades para alimentarse (el 95 por ciento)
- 14 de 35 personas tuvieron problemas gastrointestinales (40%))
Ojos y oídos
Muchas personas tenían defectos oculares. Aproximadamente la mitad tenía una forma inusual de las orejas, con el borde externo de la oreja grueso y sobreplegado.
- 45 de 62 personas tenían defectos oculares (el 73%)
Otras cuestiones
Algunas personas tenían defectos cardíacos o problemas hormonales. Muchas personas tenían defectos esqueléticos.
- 7 de cada 32 personas tenían defectos cardíacos (22%))
- 4 de 14 personas tenían problemas hormonales (29%))
- 31 de 45 personas tenían defectos esqueléticos(69%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Asociación Internacional del Síndrome DYRK1A
La Asociación Internacional del Síndrome DYRK1A (DSIA) existirá para apoyar y mantener una comunidad unificada de familias y profesionales centrados en mejorar la vida de las personas afectadas por el síndrome DYRK1A. La Asociación Internacional del Síndrome de DYRK1A incluye organizaciones y grupos de todo el mundo que colaboran para mejorar la calidad de vida de los afectados por el síndrome de DYRK1A. Estos grupos incluyen el Síndrome DYRK1A de EE.UU., la Comunidad DYRK1A del Reino Unido, la Asociación Española del Síndrome DYRK1A, y grupos más pequeños en Italia, Australia, Chipre, Dinamarca, Francia, Polonia y Canadá.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre DYKR1A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dyrk1a/
- Grupo de Facebook de Simons Searchlight: www.facebook.com/groups/searchlight.DYRK1A/
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con DYRK1A. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Bronicki LM. et al. European Journal of Human Genetics, 23, 1482-1487, (2015). Diez nuevos casos delimitan aún más el fenotipo de discapacidad intelectual sindrómica causada por mutaciones en DYRK1A www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25920557
- Ji J. et al. European Journal of Human Genetics, 23, 1473-1481, (2015). La haploinsuficiencia de DYRK1A causa un nuevo síndrome reconocible con microcefalia, discapacidad intelectual, trastorno del habla y facies distinta www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25944381
- Earl RK. et al. Autismo molecular, 8, 54, (2017). Fenotipo clínico de la haploinsuficiencia de DYRK1A asociada al TEA www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29034068
- Lanvin, P. L., … Vincent, M. (2024). Gráficos de crecimiento en el síndrome DYRK1A.
Revista Americana de Genética Médica Parte A, 194
(1), 9-16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37740550/ - Meissner, L. E., Macnamara, E. F., D’Souza, P., Yang, J., Vezina, G., Ferreira, C. R., Zein, W. M., Tifft, C. J. y Adams, D. R. (2020). Variantes patogénicas de DYRK1A en dos pacientes con discapacidad intelectual sindrómica y revisión de la literatura.
Genética Molecular y Medicina Genómica, 8
(12), e1544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33159716/ - van Bon, B. W. M., Coe, B. P., de Vries, B. B. A., & Eichler, E. E. Síndrome DYRK1A. 2021 Mar 18. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333438/