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Português Síndrome de duplicación 17p11.2
¿Qué es el síndrome de duplicación 17p11.2?
El síndrome relacionado con la duplicación 17p11.2 se produce cuando hay cambios en el gen 17p11.2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Este síndrome también se conoce como síndrome de Potocki-Lupski.
Papel clave
El síndrome de duplicación 17p11. 2 afecta a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Síntomas
Las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p11. 2 pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de atención
- Autismo
- Bajo tono muscular
- Dificultad para tragar
- Retraso en el desarrollo
- Problemas cardiacos
¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación 17p11.2?
El síndrome de duplicación 17p11. 2 está causado por un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
Heredamos los cromosomas de nuestros padres.
Cuando el espermatozoide del padre se une al óvulo de la madre, forman una sola célula con 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.
A continuación, esta célula hace muchas copias de sí misma.
Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores.
En otras personas, pueden producirse pequeños errores cuando se copian los genes.
Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias de más o acabar en un orden distinto al esperado.
Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético
Niño que tiene una duplicación 17p11.2 de novo
¿Por qué mi hijo o yo tenemos el síndrome de duplicación 17p11.2?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 17p11.2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome de duplicación 17p11.2?
Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome de duplicación 17p11.2 depende de los cromosomas de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome de duplicación 17p11.2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome de duplicación 17p11.2.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración cromosómica.
- Si el hermano sin síntomas tiene la misma alteración cromosómica que el niño que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome de duplicación 17p11.2 es de aproximadamente el 50 por ciento.
Para una persona con síndrome de duplicación 17p11.2, el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p11.2 ?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
¿Todas las personas de una familia con síndrome de duplicación 17p11. 2 tendrán los mismos síntomas?
No necesariamente.
Los familiares que tienen la misma alteración cromosómica pueden tener síntomas diferentes.
¿Cuántas personas padecen el síndrome de duplicación 17p11.2 ?
Aproximadamente 1 de cada 25.000 personas padece el síndrome de duplicación 17p11.2.
El primer caso se detectó en 2007.
Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas con síndrome de duplicación 17p11. 2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p11. 2 pueden presentar ligeros cambios en sus rasgos faciales.
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 17p11.2 ?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de duplicación 17p11.2.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor forma de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 17p11. 2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de crisis epilépticas, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia
epilepsy.com/learn/types-seizures
.
Esta sección incluye un resumen de información de artículos publicados.
Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes.
Consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía para ver una lista de artículos.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 17p11.2
Discurso
Casi todas las personas que padecen el síndrome tienen retraso en el habla.
Las habilidades del habla pueden mejorar con la edad y la logopedia.
Aprender
La mayoría de las personas tienen una discapacidad intelectual moderada.
Comportamiento
Son frecuentes los problemas de atención, la hiperactividad y la ansiedad.
Algunas personas que padecen el síndrome tienen autismo.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de duplicación 17p11.2
Sentarse y caminar
La mayoría de las personas que padecen el síndrome tienen retrasos motores.
La mayoría puede andar por sí misma a los 2 años.
Tono muscular
Es frecuente un tono muscular bajo.
Problemas de alimentación y digestión
Son frecuentes las dificultades para alimentarse y tragar.
Crecimiento
El crecimiento lento es frecuente y puede estar relacionado con la dificultad para alimentarse.
Algunas personas tienen baja estatura y niveles de hormona del crecimiento más bajos de lo habitual.
Corazón
Alrededor del 40% tienen problemas cardíacos, que suelen estar presentes al nacer.
Esto puede incluir defectos del tabique auricular y ventral, un orificio en la pared entre las dos cavidades superiores o inferiores del corazón.
Unas pocas personas tienen problemas de ritmo cardiaco que pueden detectarse con una prueba médica llamada electrocardiograma.
Dormir
Algunas personas tienen problemas respiratorios durante el sueño, incluida la apnea del sueño, en la que la respiración se detiene brevemente durante el sueño.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación PTLS
La Fundación PTLS es una organización sin ánimo de lucro 501(c)(3) dedicada a apoyar, concienciar y educar a la comunidad médica y educativa y a las familias que tienen seres queridos diagnosticados de PTLS.
Su misión es aumentar la concienciación pública, la comprensión y la aceptación del Síndrome de Potocki-Lupski (SPTL o Dup. 17p11.2) proporcionando información a las familias y cuidadores de personas con SPTL, compartiendo la investigación y fomentando las asociaciones con profesionales de la salud, la educación y otros servicios.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre la duplicación 17p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17p11-2-duplication/
- Página de Facebook de Simons Searchlight para la duplicación 17p11.2: Grupo de Facebook de la duplicación 17p11.2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un artículo publicado sobre el síndrome de duplicación 17p11.2.
A continuación encontrarás detalles sobre el artículo, así como un enlace al artículo completo.
- Potocki L. et al.
Gene Reviews, (2017).
Síndrome de Potocki-Lupski www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447920/#potocki-lupski