GENE GUIDE

Síndrome de duplicação 17p11.2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome de duplicação 17p11.2.
a doctor sees a patient

O que é a síndrome de duplicação 17p11.2?

A síndrome relacionada à duplicação 17p11.2 ocorre quando há alterações no gene 17p11.2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome também é conhecida como síndrome de Potocki-Lupski.

Função-chave

A síndrome de duplicação 17p11.2 afeta as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.

Sintomas

As pessoas que têm a síndrome da duplicação 17p11.2 podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Problemas de atenção
  • Autismo
  • Tônus muscular baixo
  • Dificuldade para engolir
  • Falha no desenvolvimento
  • Problemas cardíacos

O que causa a síndrome de duplicação 17p11.2?

A síndrome de duplicação 17p11.2 é causada por um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Herdamos os cromossomos de nossos pais.
Quando o espermatozoide do pai se une ao óvulo da mãe, eles formam uma única célula com 46 cromossomos – 23 da mãe e 23 do pai.
Em seguida, essa célula faz muitas cópias de si mesma.

Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais.
Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados.
Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada.
Quando isso acontece, é chamado de “de novo”, ou nova mudança.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética

Criança com duplicação de novo da 17p11.2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho ou eu temos a síndrome de duplicação 17p11.2?

Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 17p11.2 em seus filhos.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de duplicação 17p11.2?

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome de duplicação 17p11.2 depende dos cromossomos de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração no gene.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 17p11.2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração cromossômica encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome da duplicação 17p11.2.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração cromossômica.
  • Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração cromossômica que a criança que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome da duplicação 17p11.2 é de cerca de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome da duplicação 17p11.2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Todas as pessoas que têm a síndrome de duplicação 17p11.2 apresentam sintomas?

Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

Todas as pessoas de uma família com a síndrome de duplicação 17p11.2 terão os mesmos sintomas?

Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.

Quantas pessoas têm a síndrome da duplicação 17p11.2 ?

Cerca de 1 em cada 25.000 pessoas tem a síndrome de duplicação 17p11.2.
O primeiro caso foi encontrado em 2007.
É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome da duplicação 17p11.2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome da duplicação 17p11.2 podem apresentar pequenas alterações em suas características faciais.

Como a síndrome de duplicação 17p11.2 é tratada?

Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome da duplicação 17p11.2.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome da duplicação 17p11.2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation:
epilepsy.com/learn/types-seizures
.

Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Consulte a seção Fontes e referências deste guia para obter uma lista de artigos.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 17p11.2

Discurso

Quase todos os portadores da síndrome apresentam atraso na fala.
As habilidades de fala podem melhorar com a idade e com a terapia fonoaudiológica.

Aprendizagem

A maioria das pessoas tem deficiência intelectual moderada.

Comportamento

Problemas de atenção, hiperatividade e ansiedade são comuns.
Algumas pessoas que têm a síndrome têm autismo.

60%
Comportamento: Um pequeno estudo estimou que cerca de 60% das pessoas têm autismo.

Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de duplicação 17p11.2

Sentar e caminhar

A maioria das pessoas com a síndrome apresenta atrasos motores.
A maioria consegue andar por conta própria aos 2 anos de idade.

Tônus muscular

O tônus muscular baixo é comum.

Problemas de alimentação e digestão

Dificuldades de alimentação e deglutição são comuns.

Crescimento

O crescimento lento é comum e pode estar associado à dificuldade de alimentação.
Algumas pessoas têm baixa estatura e níveis de hormônio do crescimento mais baixos do que o normal.

Coração

Cerca de 40% têm problemas cardíacos, que geralmente estão presentes no nascimento.
Isso pode incluir defeitos do septo atrial e ventral, um orifício na parede entre as duas câmaras superiores ou inferiores do coração.
Algumas pessoas têm problemas com ritmos cardíacos que podem ser detectados com um exame médico chamado eletrocardiograma.

Dormir

Algumas pessoas têm problemas respiratórios durante o sono, incluindo a apneia do sono, na qual a respiração para brevemente durante o sono.

40%
Coração: Cerca de 40% têm problemas cardíacos, que geralmente estão presentes desde o nascimento.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Fundação PTLS

A PTLS Foundation é uma organização sem fins lucrativos 501(c)(3) dedicada a apoiar, conscientizar e educar a comunidade médica e educacional e as famílias que têm entes queridos diagnosticados com PTLS.
Sua missão é aumentar a conscientização, a compreensão e a aceitação do público em relação à Síndrome de Potocki-Lupski (PTLS ou Dup. 17p11.2), fornecendo informações às famílias e aos cuidadores de pessoas com PTLS, compartilhando pesquisas e promovendo parcerias com profissionais de saúde, educação e outros serviços.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia foi extraído de um artigo publicado sobre a síndrome de duplicação 17p11.2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre o artigo, bem como um link para o artigo completo.

Acompanhe nosso progresso

Inscreva-se no boletim informativo Simons Searchlight.