GENE GUIDE

Syndrome de duplication du gène 17p11.2

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome de duplication du gène 17p11.2.
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Qu'est-ce que le syndrome de duplication 17p11.2?

Le syndrome lié à la duplication du gène 17p11.2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène 17p11.2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome de Potocki-Lupski.

Rôle clé

Le syndrome de duplication 17p11.2 affecte les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p11.2 peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Problèmes d’attention
  • Autisme
  • Faible tonus musculaire
  • Difficultés à avaler
  • Défaut de croissance
  • Problèmes cardiaques

Quelles sont les causes du syndrome de duplication 17p11.2?

Le syndrome de duplication 17p11.2 est causé par un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Nous héritons des chromosomes de nos parents.
Lorsque le spermatozoïde du père s’unit à l’ovule de la mère, ils forment une seule cellule avec 46 chromosomes – 23 de la mère et 23 du père.
Cette cellule produit ensuite de nombreuses copies d’elle-même.

Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent.
Chez d’autres, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes.
Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu.
Lorsque cela se produit, on parle d’un changement “de novo”, ou nouveau.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter ce changement génétique.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une duplication de novo du gène 17p11.2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de duplication 17p11.2?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 17p11.2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication du gène 17p11.2?

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 17p11.2 dépend des chromosomes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification chromosomique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
    Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
    L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 17p11.2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

  • Si aucun des parents ne présente la même modification chromosomique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication du gène 17p11.2.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification chromosomique.
  • Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification chromosomique que l’enfant atteint du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication 17p11.2 est d’environ 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 17p11.2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p11.2 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Tous les membres d'une famille atteinte du syndrome de duplication 17p11.2 présentent-ils les mêmes symptômes ?

Pas nécessairement.
Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17p11.2 ?

Environ 1 personne sur 25 000 est atteinte du syndrome de duplication 17p11.2.
Le premier cas a été découvert en 2007.
Il est probable que de nombreuses autres personnes atteintes de ce syndrome n’aient pas été diagnostiquées.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome au fur et à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 17p11.2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p11.2 peuvent présenter de légères modifications des traits de leur visage.

Comment le syndrome de duplication 17p11.2 est-il traité ?

À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter le syndrome de duplication 17p11.2.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études du développement et du comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication 17p11.2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie :
epilepsy.com/learn/types-seizures
.

Cette section comprend un résumé d’informations tirées d’articles publiés.
Elle met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents.
Consultez la section Sources et références de ce guide pour obtenir une liste d’articles.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication 17p11.2

Discours

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome ont un retard de langage.
Les capacités d’élocution peuvent s’améliorer avec l’âge et la thérapie orthophonique.

Apprentissage

La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle modérée.

Comportement

Les troubles de l’attention, l’hyperactivité et l’anxiété sont fréquents.
Certaines personnes atteintes du syndrome sont autistes.

60%
Comportement : Une petite étude a estimé qu'environ 60 % des personnes sont atteintes d'autisme.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de duplication 17p11.2

S’asseoir et marcher

La plupart des personnes atteintes du syndrome présentent des retards moteurs.
La plupart d’entre elles peuvent marcher seules à l’âge de 2 ans.

Tonus musculaire

Un faible tonus musculaire est fréquent.

Problèmes d’alimentation et de digestion

Les difficultés d’alimentation et de déglutition sont fréquentes.

Croissance

Une croissance lente est fréquente et peut être liée à des difficultés d’alimentation.
Certaines personnes ont une petite taille et des niveaux d’hormone de croissance inférieurs à la normale.

Le cœur

Environ 40 % d’entre eux ont des problèmes cardiaques, qui sont souvent présents à la naissance.
Il peut s’agir de malformations septales auriculaires et ventrales, un trou dans la paroi entre les deux cavités supérieures ou inférieures du cœur.
Quelques personnes ont des problèmes de rythme cardiaque qui peuvent être détectés par un test médical appelé électrocardiogramme.

Sommeil

Certaines personnes ont des problèmes respiratoires pendant le sommeil, notamment l’apnée du sommeil, qui se traduit par un arrêt bref de la respiration pendant le sommeil.

40%
Le cœur : Environ 40 % des enfants ont des problèmes cardiaques, souvent présents à la naissance.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Fondation PTLS

La PTLS Foundation est une organisation à but non lucratif (501(c)(3)) qui se consacre au soutien, à la sensibilisation et à l’éducation de la communauté médicale et éducative et des familles dont l’un des proches a été diagnostiqué avec le syndrome de Potocki-Lupski.
Sa mission est d’accroître la sensibilisation, la compréhension et l’acceptation par le public du syndrome de Potocki-Lupski (PTLS ou Dup. 17p11.2) en fournissant des informations aux familles et aux soignants des personnes atteintes du PTLS, en partageant la recherche et en encourageant les partenariats avec les professionnels de la santé, de l’éducation et d’autres services.

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’un article publié sur le syndrome de duplication 17p11.2.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’article, ainsi qu’un lien vers l’article complet.

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