Historia anónima nº 2

Por: Anónimo

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Bien. Le gusta jugar con sus hermanos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Paseos por la naturaleza, playa, piscina, parque

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Mi hija se pone en peligro constantemente. No entiende de peligros y no tiene miedo. No habla, por lo que es difícil entenderla. Nos preocupa el futuro.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es cariñosa con la gente que conoce. Siempre está contenta. Me alegro cuando entiende algo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Me gustaría encontrar cualquier cosa que pueda ayudar a mi hija, aunque sea un poco.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Quizá sea un caso único.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que muchos de sus rasgos son comunes a otros niños, y otros no. He recibido muchos consejos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Acude a logopedia y compra una tableta con aplicación de CAA para ayudar a tu hijo a comunicarse.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cómo podemos ayudar a mitigar sus problemas/dificultades.