Anoniem verhaal #2

Door: Anoniem

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Goed. Ze speelt graag met haar broertjes en zusjes.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Natuurwandelingen, strand, zwembad, park

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Mijn dochter brengt zichzelf voortdurend in gevaar. Ze begrijpt gevaren niet en heeft geen angst. Ze praat niet dus het is moeilijk om haar te begrijpen. We maken ons zorgen over de toekomst.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze is lief voor mensen die ze kent. Ze is altijd blij. Ik ben blij als ze iets begrijpt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik zou graag iets vinden dat mijn dochter kan helpen, al is het maar een klein beetje.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Misschien is dit een uniek geval.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat veel van haar eigenschappen ook bij andere kinderen voorkomen, en sommige niet. Ik heb veel advies gekregen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ga naar logopedie en koop een tablet met AAC-app om je kind te helpen communiceren.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe kunnen we hun problemen/problemen helpen verzachten?