Storia anonima #2

A cura di: Anonimo

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Bene. Le piace giocare con i suoi fratelli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Passeggiate nella natura, spiaggia, piscina, parco

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Mia figlia si mette costantemente in pericolo. Non capisce i pericoli e non ha paura. Non parla, quindi è difficile capirla. Siamo preoccupati per il futuro.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È affettuosa con le persone che conosce. È sempre felice. Sono felice quando capisce qualcosa.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vorrei trovare qualsiasi cosa che possa aiutare mia figlia, anche solo un po’.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Forse questo è un caso unico.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che molti dei suoi tratti sono comuni ad altri bambini, mentre altri non lo sono. Ho ricevuto molti consigli.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Andate in logopedia e acquistate un tablet con un’applicazione AAC per aiutare vostro figlio a comunicare.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come possiamo contribuire a mitigare i loro problemi/disagi.