Histoire anonyme n°2

Par : Anonyme

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Bon. Elle aime jouer avec ses frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Promenades dans la nature, plage, piscine, parc

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ma fille se met constamment en danger. Elle ne comprend pas les dangers et n’a pas peur. Elle ne parle pas, il est donc difficile de la comprendre. Nous sommes inquiets pour l’avenir.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle est aimante avec les gens qu’elle connaît. Elle est toujours heureuse. Je suis heureuse lorsqu’elle comprend quelque chose.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’aimerais trouver tout ce qui pourrait aider ma fille, ne serait-ce qu’un peu.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Il s’agit peut-être d’un cas unique.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que beaucoup de ses traits de caractère sont communs à d’autres enfants, et que d’autres ne le sont pas. J’ai reçu beaucoup de conseils.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Allez chez l’orthophoniste et achetez une tablette avec une application de CAA pour aider votre enfant à communiquer.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment pouvons-nous contribuer à atténuer leurs problèmes/difficultés ?