Ya están disponibles nuestros informes trimestrales de datos de abril de 2024, que muestran información actualizada sobre 53 comunidades genéticas, incluidos 9 grupos nuevos: deleción 2p16.3, NRXN1, deleción 5p, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B y KMT2E.

Estos informes exhaustivos se enriquecen con las opiniones de todas las familias que participan en nuestro programa de investigación, y agradecemos profundamente cada contribución. Además, esta publicación incluye un artículo especial sobre «¿En qué parte del mundo están las familias de Simons Searchlight? Explora la distribución geográfica global de nuestros participantes.

¿Por qué es importante rellenar las encuestas de investigación? Al aportar datos de forma constante, nuestros participantes contribuyen activamente a nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Juntos, podemos convertir unos conocimientos limitados en percepciones significativas que beneficien a los participantes, a sus familias y a las generaciones futuras.

Consulta a continuación las comunidades genéticas que recibieron informes trimestrales. Estos informes se generan para las comunidades con al menos 10 encuestas de historial médico completadas.

– Deleción 15q11.2 BP1-BP2
– Deleción 16p11.2
– Duplicación 16p11.2
– Deleción 16p12.2
– Deleción 16p13.11
– Deleción 1q21.1
– Duplicación 1q21.1
– Deleción 2p16.3
– Supresión 5p
– Duplicación 7q11.23
– Deleción 17q21.31
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– Deleción distal 16p11.2
– Duplicación distal 16p11.2
– DLG4
– DINC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KANSL1
– KDM6B
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NRXN1
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TBR1
– TRIO
– WDFY3

¿Listo para explorar? Encuentra tu comunidad genética y sumérgete ahora en estos informes de datos reveladores.

¿Quieres que te incluyamos en el próximo informe trimestral? No olvides visitar tu tablero de Simons Searchlight para rellenar tu encuesta de historial médico y otras encuestas de investigación.