Onze kwartaalrapporten van april 2024 zijn nu beschikbaar en tonen bijgewerkte informatie over 53 genetische gemeenschappen, waaronder 9 nieuwe groepen: 2p16.3 deletie, NRXN1, 5p deletie, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B en KMT2E.

Deze uitgebreide rapporten zijn rijker geworden door de inzichten van alle gezinnen die aan ons onderzoeksprogramma hebben deelgenomen en we waarderen elke bijdrage zeer. Daarnaast bevat deze uitgave een speciale spotlight op ‘Waar ter wereld wonen Simons Searchlight families? Ontdek de wereldwijde geografische spreiding van onze deelnemers.

Waarom is het invullen van onderzoeksenquêtes belangrijk? Door consequent gegevens bij te dragen, dragen onze deelnemers actief bij aan nieuwe ontdekkingen over hun aandoening. Samen kunnen we beperkte kennis omzetten in zinvolle inzichten waar deelnemers, hun families en toekomstige generaties van kunnen profiteren.

Bekijk hieronder de genetische gemeenschappen die kwartaalverslagen hebben ontvangen. Deze rapporten worden gegenereerd voor gemeenschappen met ten minste 10 ingevulde onderzoeken naar de medische geschiedenis.

– 15q11.2 BP1-BP2-deletie
– 16p11.2 deletie
– 16p11.2 duplicatie
– 16p12.2 deletie
– 16p13.11 deletie
– 1q21.1 deletie
– 1q21.1 duplicatie
– 2p16.3 deletie
– 5p-deletie
– 7q11.23 duplicatie
– 17q21.31 deletie
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– Distale 16p11.2 deletie
– Distale 16p11.2 duplicatie
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KANSL1
– KDM6B
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NRXN1
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TBR1
– TRIO
– WDFY3

Klaar om te verkennen? Vind jouw genetische gemeenschap en duik nu in deze inzichtelijke gegevensrapporten.

Wil je worden opgenomen in het volgende kwartaalverslag? Vergeet niet uw Simons Searchlight dashboard te bezoeken om uw medische geschiedenisonderzoek en andere onderzoeken in te vullen!