Nos rapports de données trimestriels d’avril 2024 sont désormais disponibles et présentent des informations actualisées sur 53 communautés génétiques, dont 9 nouveaux groupes : délétion 2p16.3, NRXN1, délétion 5p, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B et KMT2E.

Ces rapports détaillés sont enrichis par les idées de toutes les familles qui participent à notre programme de recherche, et nous apprécions profondément chaque contribution. En outre, ce communiqué comprend un éclairage spécial sur la question suivante : “Où se trouvent les familles Simons Searchlight dans le monde ? Découvrez la répartition géographique mondiale de nos participants.

Pourquoi est-il important de répondre aux enquêtes de recherche ? En fournissant régulièrement des données, nos participants contribuent activement à de nouvelles découvertes sur leur maladie. Ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limitées en informations utiles pour les participants, leurs familles et les générations futures.

Vous trouverez ci-dessous les communautés génétiques qui ont reçu des rapports trimestriels. Ces rapports sont générés pour les communautés ayant au moins 10 enquêtes sur les antécédents médicaux complétées.

– 15q11.2 délétion BP1-BP2
– 16p11.2 délétion
– 16p11.2 duplication
– 16p12.2 délétion
– 16p13.11 délétion
– délétion 1q21.1
– Duplication du gène 1q21.1
– délétion 2p16.3
– délétion 5p
– Duplication du 7q11.23
– 17q21.31 délétion
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– Délétion distale 16p11.2
– Duplication distale de 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KANSL1
– KDM6B
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NRXN1
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TBR1
– TRIO
– WDFY3

Prêt à explorer ? Trouvez votre communauté génétique et plongez dans ces rapports de données perspicaces dès maintenant.

Vous souhaitez figurer dans le prochain rapport trimestriel ? N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord Simons Searchlight pour répondre à votre enquête sur les antécédents médicaux et à d’autres enquêtes de recherche !