Nossos relatórios de dados trimestrais de abril de 2024 já estão disponíveis, apresentando informações atualizadas sobre 53 comunidades genéticas, incluindo 9 novos grupos: deleção 2p16.3, NRXN1, deleção 5p, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B e KMT2E.

Esses relatórios abrangentes são enriquecidos pelas percepções de todas as famílias que participam do nosso programa de pesquisa, e agradecemos profundamente cada contribuição. Além disso, esta versão inclui um destaque especial sobre “Onde no mundo estão as famílias Simons Searchlight?”. Explore a distribuição geográfica global de nossos participantes.

Por que é importante preencher questionários de pesquisa? Ao contribuir consistentemente com dados, nossos participantes contribuem ativamente para novas descobertas sobre sua condição. Juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em percepções significativas que beneficiam os participantes, suas famílias e as gerações futuras.

Confira abaixo as comunidades genéticas que receberam relatórios trimestrais. Esses relatórios são gerados para comunidades com pelo menos 10 pesquisas de histórico médico concluídas.

– 15q11.2 deleção de BP1-BP2
– Deleção 16p11.2
– Duplicação de 16p11.2
– Deleção de 16p12.2
– Deleção 16p13.11
– Deleção 1q21.1
– Duplicação de 1q21.1
– Deleção 2p16.3
– Deleção de 5p
– Duplicação do 7q11.23
– Deleção 17q21.31
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– Deleção distal 16p11.2
– Duplicação distal de 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KANSL1
– KDM6B
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NRXN1
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TBR1
– TRIO
– WDFY3

Você está pronto para explorar? Encontre sua comunidade genética e mergulhe agora mesmo nesses relatórios de dados perspicazes.

Você quer ser incluído no próximo relatório trimestral? Não se esqueça de acessar o painel de controle do Simons Searchlight para preencher o questionário de histórico médico e outros questionários de pesquisa!