Nicolò Pini (él/ella/él) se doctoró en bioingeniería en el Politécnico de Milán. Su investigación doctoral se centró en el desarrollo de métodos de aprendizaje automático para la detección no invasiva de estados patológicos fetales en el útero. A continuación, se trasladó al Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (CUIMC) para su formación posdoctoral. Actualmente, es investigador científico asociado en el CUIMC, Departamento de Psiquiatría, y en el Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York (NYSPI), División de Neurociencia del Desarrollo.

Su investigación actual se centra en la identificación de biomarcadores derivados del cerebro para conocer mejor la relación entre las vías neuronales y las causas genéticas del autismo. Pini participa en los Centros de Excelencia para el Autismo (ACE) de la Universidad de Columbia, financiados por los NIH y titulados Evaluación Prospectiva del Riesgo Genético y Valoración en el Autismo (PROGRESS), dirigidos por Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., y Jeremy Veenstra-VanderWeele, M. El objetivo del Centro es realizar un seguimiento del desarrollo neurológico, cognitivo y conductual de los niños para clasificar las características emergentes del trastorno del espectro autista (TEA) en las primeras etapas del desarrollo. Esta información podría utilizarse para identificar a otros niños con riesgo de TEA. En este proyecto, Pini es responsable del desarrollo de técnicas de procesamiento de señales para la caracterización en profundidad de biomarcadores fisiológicos para su uso en modelos predictivos de alta dimensión.

Entrevistamos a Nicolò sobre sus últimos proyectos de investigación y su colaboración con Simons Searchlight.

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight?

Como parte de mi formación posdoctoral, tuve la oportunidad única de colaborar con la Dra. Wendy K. Chung y la Dra. Jennifer M. Bain en diversos proyectos de investigación, como los estudios de historia natural de personas diagnosticadas con enfermedades genéticas raras. La mayoría de estos estudios están inscribiendo activamente a participantes con el objetivo de caracterizar el cerebro y el comportamiento en estas poblaciones especiales.

Mientras trabajaba en estos proyectos, me di cuenta de que una gran parte de los participantes también estaban matriculados en Simons Searchlight. Con una solicitud de datos tras otra, me familiaricé con la riqueza sin precedentes de los datos recopilados por Simons Searchlight y su destacada contribución en el espacio de los trastornos del neurodesarrollo (NDD) y la investigación de TEA.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?

Aunque el objetivo principal de mi investigación es el fenotipado profundo mediante la recogida de señales fisiológicas, hemos estado estudiando los datos de comportamiento recogidos por Simons Searchlight. El objetivo principal es describir las asociaciones entre los biomarcadores derivados del cerebro y los resultados conductuales.

¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Mi equipo se ha centrado principalmente en 2 cambios genéticos: HNRNPH2 y PPP2R5D. Simons Searchlight dispone de una gran cantidad de datos sobre estos diagnósticos genéticos. En estas cohortes de individuos, el principal tipo de datos en el que nos hemos centrado son los resultados neuroconductuales.

Estamos estudiando activamente las variables contextuales y ambientales para identificar los factores de riesgo y resistencia que conforman las trayectorias de los resultados del desarrollo. Mi equipo está especialmente interesado en el papel de la salud del sueño como posible factor de protección. Más recientemente, mi equipo y yo hemos empezado a colaborar con la doctora Caitlin Hudac para investigar los datos recogidos de participantes que recibieron un diagnóstico genético de CSNK2A1, HIVEP2, MED13L o SETBP1.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

El repositorio de datos Simons Searchlight es un recurso sin precedentes capaz de acelerar la investigación biomédica en el campo de las enfermedades genéticas raras y las NDD asociadas. Se puede acceder a los datos de forma totalmente anónima y segura, lo que permite la colaboración entre grupos de investigación. Este enfoque, inspirado en los principios de la ciencia abierta, ha sido crucial en mi investigación para explorar las asociaciones entre una gran cantidad de exposiciones y el riesgo de padecer NDD en análisis estratificados por diagnóstico genético. Además, el potencial de divulgación de Simons Searchlight ha contribuido a la recogida de datos de diversos grupos de individuos, aumentando así la generalizabilidad de los resultados.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Las familias ocupan un lugar central y fundamental en todo lo que la comunidad investigadora está haciendo actualmente y tiene previsto hacer en un futuro próximo y a largo plazo. La comunidad investigadora ha invertido un número considerable de recursos en promover la divulgación científica y la participación de las familias, ¡pero aún queda mucho por hacer! La ciencia puede difundir resultados significativos y aplicables, pero sólo si aborda las necesidades identificadas por la comunidad. Las familias desempeñan un papel fundamental en este proceso, ya que determinan las prioridades científicas y facilitan la difusión de los resultados.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Nuestros equipos de investigación están deseosos de solicitar datos adicionales en cuanto estén disponibles en Simons Searchlight. El objetivo es pasar del análisis de datos transversales a la extracción de trayectorias longitudinales de desarrollo. Actualmente estamos buscando fuentes de financiación adicionales para ampliar el alcance de nuestros proyectos de investigación y, lo que es más importante, continuar las colaboraciones generadas dentro de las oportunidades financiadas por Simons Searchlight. Por último, la colaboración con Simons Searchlight garantiza una oportunidad concreta y procesable de comunicarse con las familias y difundir los resultados de las actividades de investigación.

¿Qué tipo de investigación realizó en la Conferencia Familia e Investigación de 2022?

Mi equipo de investigación se asoció con Hudac y Bain para recoger la actividad cerebral, también conocida como electroencefalograma (EEG), de los participantes que recibieron un diagnóstico genético de CSNK2A1, HIVEP2, MED13L o SETBP1. La recogida de datos fue todo un éxito: más de 40 participantes se inscribieron y completaron una sesión que consistía en llevar una red de EEG húmeda, ver vídeos cortos y escuchar sonidos durante unos 25 o 30 minutos.

¿Cómo fue la experiencia para usted? ¿Tiene alguna anécdota que le gustaría compartir?

La Conferencia Familia e Investigación de 2022 fue una experiencia muy enriquecedora para mi equipo de investigación y para mí misma. Me impresionó realmente el entusiasmo que expresaron las familias al participar en la investigación y formular preguntas muy interesantes sobre los estudios en curso o las futuras oportunidades de investigación. El establecimiento de nuevas colaboraciones con científicos y de relaciones significativas con las familias desempeñó un papel fundamental en el éxito de esta experiencia.

¿Cómo ha afectado esta experiencia a su investigación en el futuro?

Siento una gran responsabilidad hacia las familias que aportaron datos en la Conferencia sobre Familia e Investigación de 2022. Estamos trabajando en varios enfoques analíticos que pensamos compartir con los grupos familiares antes de presentar los manuscritos para su publicación. Es imperativo dedicar recursos para devolver los resultados a estos grupos que han dedicado tiempo y energía a nuestros grupos de investigación. Por último, conocer mejor los programas de investigación llevados a cabo por otros ha estimulado mi creatividad y entusiasmo. Estoy impaciente por asistir a otro evento en un futuro próximo.