Nicolò Pini (ele/ela) recebeu seu Ph.D. em bioengenharia pelo Politecnico di Milano. Sua pesquisa de doutorado concentrou-se no desenvolvimento de métodos de aprendizado de máquina para a detecção não invasiva de estados patológicos fetais no útero. Em seguida, ele foi para o Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) para seu treinamento de pós-doutorado. Atualmente, é cientista pesquisador associado do CUIMC, Departamento de Psiquiatria, e do New York State Psychiatric Institute (NYSPI), Divisão de Neurociência do Desenvolvimento.

Sua pesquisa atual se concentra na identificação de biomarcadores derivados do cérebro para saber mais sobre a ligação entre as vias neurais e as causas genéticas do autismo. Pini está envolvido nos Centros de Excelência em Autismo (ACEs) financiados pelo NIH na Universidade de Columbia, intitulados Prospective Genetic Risk Evaluation and Assessment in Autism (PROGRESS), liderados por Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., e Jeremy Veenstra-VanderWeele, M. O objetivo do Centro é rastrear o desenvolvimento neurológico, cognitivo e comportamental das crianças para classificar as características emergentes do transtorno do espectro do autismo (TEA) no desenvolvimento inicial. Essas informações poderiam então ser usadas para identificar outras crianças com risco de TEA. Nesse projeto, Pini é responsável pelo desenvolvimento de técnicas de processamento de sinais para a caracterização profunda de biomarcadores derivados da fisiologia para uso em modelos preditivos de alta dimensão.

Entrevistamos Nicolò sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colaboração com a Simons Searchlight.

Como você começou a colaborar com a Simons Searchlight?

Como parte do meu treinamento de pós-doutorado, tive a oportunidade única de colaborar com Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., e Jennifer M. Bain, MD, Ph.D., em vários projetos de pesquisa, incluindo Estudos de História Natural (NHSs) de pessoas diagnosticadas com doenças genéticas raras. A maioria desses estudos está inscrevendo participantes ativamente com o objetivo de caracterizar o cérebro e o comportamento dessas populações especiais.

Enquanto trabalhava nesses projetos, percebi que uma grande parte dos participantes também estava matriculada no Simons Searchlight. Com uma solicitação de dados após a outra, eu me familiarizei com a riqueza sem precedentes de dados coletados pela Simons Searchlight e sua extraordinária contribuição na área de pesquisa de distúrbios do neurodesenvolvimento (NDDs) e ASD.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?

Embora o foco principal da minha pesquisa seja a fenotipagem profunda por meio da coleta de sinais fisiológicos, estamos analisando os dados comportamentais coletados pelo Simons Searchlight. O objetivo principal é descrever as associações entre os biomarcadores derivados do cérebro e os resultados comportamentais.

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Minha equipe se concentrou principalmente em duas alterações genéticas: HNRNPH2 e PPP2R5D. Uma grande quantidade de dados para esses diagnósticos genéticos está disponível e é organizada pela Simons Searchlight. Nessas coortes de indivíduos, o principal tipo de dados em que nos concentramos são os resultados neurocomportamentais.

Estamos analisando ativamente as variáveis contextuais e ambientais para identificar fatores de risco e de resiliência que moldam as trajetórias dos resultados do desenvolvimento. Minha equipe está particularmente interessada na função da saúde do sono como um possível fator de proteção. Mais recentemente, minha equipe e eu começamos a colaborar com Caitlin Hudac, Ph.D., para investigar os dados coletados de participantes que receberam um diagnóstico genético de CSNK2A1, HIVEP2, MED13L ou SETBP1.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

O repositório de dados Simons Searchlight é um recurso sem precedentes capaz de acelerar a pesquisa biomédica no campo das condições genéticas raras e das doenças não transmissíveis associadas. Os dados podem ser acessados de forma totalmente anônima e segura, permitindo assim esforços de colaboração cruzada entre grupos de pesquisa. Essa abordagem, inspirada nos princípios da ciência aberta, tem sido crucial para minha pesquisa, explorando associações entre uma grande variedade de exposições e o risco de doenças não transmissíveis em análises estratificadas por diagnóstico genético. Além disso, o potencial de alcance do Simons Searchlight contribuiu para a coleta de dados de diversos grupos de indivíduos, aumentando, assim, a generalização dos resultados.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

As famílias são centrais e fundamentais para tudo o que a comunidade de pesquisa está fazendo atualmente e planeja fazer no futuro próximo e a longo prazo. A comunidade de pesquisa investiu um número considerável de recursos para promover a divulgação científica e o envolvimento da família, mas ainda há muito trabalho a ser feito! A ciência pode disseminar resultados significativos e aplicáveis, mas somente se atender às necessidades identificadas pela comunidade. As famílias desempenham um papel central nesse processo, moldando as prioridades científicas e facilitando a disseminação das descobertas.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Nossas equipes de pesquisa estão ansiosas para solicitar dados adicionais assim que estiverem disponíveis no Simons Searchlight. O objetivo é passar das análises de dados que utilizam dados transversais para a extração de trajetórias longitudinais de desenvolvimento. No momento, estamos procurando fontes de financiamento adicionais para expandir o alcance de nossos projetos de pesquisa e, o mais importante, dar continuidade às colaborações geradas nas oportunidades financiadas pelo Simons Searchlight. Por fim, a colaboração com a Simons Searchlight garante uma oportunidade concreta e acionável para a comunicação com as famílias e a divulgação dos resultados das atividades de pesquisa.

Que tipo de pesquisa você fez na Conferência sobre Família e Pesquisa de 2022?

Minha equipe de pesquisa fez uma parceria com Hudac e Bain para coletar a atividade cerebral, também conhecida como eletroencefalograma (EEG), em participantes que receberam um diagnóstico genético de CSNK2A1, HIVEP2, MED13L ou SETBP1. A coleta de dados foi extremamente bem-sucedida: mais de 40 participantes se inscreveram e concluíram uma sessão que envolvia o uso de uma rede de EEG úmida, assistir a vídeos curtos e ouvir sons por cerca de 25 a 30 minutos.

Como foi a experiência para você? Você tem algum destaque ou história específica que gostaria de compartilhar?

A Family & Research Conference de 2022 foi uma experiência muito enriquecedora para minha equipe de pesquisa e para mim mesmo. Fiquei realmente impressionado com o entusiasmo que as famílias expressaram ao participar da pesquisa e fazer perguntas muito interessantes sobre estudos em andamento ou oportunidades de pesquisas futuras. A criação de novas colaborações com cientistas e de relacionamentos significativos com as famílias foi parte integrante do sucesso dessa experiência.

Como essa experiência afetou sua pesquisa no futuro?

Tenho um grande senso de responsabilidade em relação às famílias que contribuíram com dados na Conferência de Pesquisa e Família de 2022. Estamos trabalhando em várias abordagens analíticas que planejamos compartilhar com os grupos familiares antes que os manuscritos sejam enviados para publicação. É imperativo dedicar recursos para devolver os resultados a esses grupos que dedicaram tempo e energia aos nossos grupos de pesquisa. Por fim, conhecer mais sobre os programas de pesquisa realizados por outras pessoas estimulou minha criatividade e entusiasmo. Mal posso esperar para participar de outro evento em um futuro próximo!