Nicolò Pini (il/elle/il) a obtenu son doctorat en bio-ingénierie au Politecnico di Milano. Ses recherches doctorales ont porté sur le développement de méthodes d’apprentissage automatique pour la détection non invasive des états pathologiques du fœtus dans l’utérus. Il a ensuite rejoint le Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) pour sa formation postdoctorale. Il est actuellement chercheur associé au CUIMC, département de psychiatrie, et au New York State Psychiatric Institute (NYSPI), division des neurosciences du développement.

Ses recherches actuelles portent sur l’identification de biomarqueurs dérivés du cerveau afin d’en savoir plus sur le lien entre les voies neuronales et les causes génétiques de l’autisme. Pini participe au Centre d’excellence pour l’autisme (ACE) financé par le NIH à l’université de Columbia, intitulé Prospective Genetic Risk Evaluation and Assessment in Autism (PROGRESS) et dirigé par Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., et Jeremy Veenstra-VanderWeele, M. L’objectif du Centre est de suivre le développement neurologique, cognitif et comportemental des enfants afin de classer les caractéristiques émergentes des troubles du spectre autistique (TSA) au cours des premières années de leur développement. Ces informations pourraient ensuite être utilisées pour identifier d’autres enfants présentant un risque de TSA. Dans ce projet, Pini est responsable du développement de techniques de traitement des signaux pour la caractérisation approfondie des biomarqueurs physiologiques en vue de leur utilisation dans des modèles prédictifs à haute dimension.

Nous avons interrogé Nicolò sur ses derniers projets de recherche et sur sa collaboration avec Simons Searchlight.

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight ?

Dans le cadre de ma formation postdoctorale, j’ai eu l’occasion unique de collaborer avec Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., et Jennifer M. Bain, MD, Ph.D., sur une variété de projets de recherche, y compris des études de l’histoire naturelle (NHS) de personnes diagnostiquées avec des conditions génétiques rares. La majorité de ces études recrutent activement des participants dans le but de caractériser le cerveau et le comportement de ces populations particulières.

En travaillant sur ces projets, j’ai réalisé qu’une grande partie des participants étaient également inscrits à Simons Searchlight. Au fil des demandes de données, je me suis familiarisée avec la richesse sans précédent des données collectées par Simons Searchlight et sa contribution exceptionnelle dans le domaine de la recherche sur les troubles du développement neurologique (TND) et les TSA.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ?

Bien que mes recherches soient principalement axées sur le phénotypage approfondi par la collecte de signaux physiologiques, nous avons étudié les données comportementales recueillies par Simons Searchlight. L’objectif principal est de décrire les associations entre les biomarqueurs dérivés du cerveau et les résultats comportementaux.

Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé, et ont-elles été associées à un changement génétique spécifique ?

Mon équipe s’est principalement concentrée sur deux changements génétiques : HNRNPH2 et PPP2R5D. Une multitude de données relatives à ces diagnostics génétiques est disponible et conservée par Simons Searchlight. Dans ces cohortes d’individus, le principal type de données sur lequel nous nous sommes concentrés est celui des résultats neurocomportementaux.

Nous étudions activement les variables contextuelles et environnementales afin d’identifier les facteurs de risque et de résilience qui façonnent les trajectoires des résultats développementaux. Mon équipe s’intéresse particulièrement au rôle de la santé du sommeil en tant que facteur de protection potentiel. Plus récemment, mon équipe et moi-même avons commencé à collaborer avec Caitlin Hudac, Ph.D., pour étudier les données recueillies auprès de participants ayant reçu un diagnostic génétique CSNK2A1, HIVEP2, MED13L ou SETBP1.

Comment l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications génétiques associées à l’autisme et aux retards de développement ?

Le dépôt de données Simons Searchlight est une ressource sans précédent capable d’accélérer la recherche biomédicale dans le domaine des maladies génétiques rares et des maladies neurodégénératives qui leur sont associées. Les données sont accessibles de manière totalement anonyme et sécurisée, ce qui permet une collaboration croisée entre les groupes de recherche. Cette approche, inspirée par les principes de la science ouverte, s’est avérée cruciale pour mes recherches visant à explorer les associations entre une multitude d’expositions et le risque de maladies neurodégénératives dans le cadre d’analyses stratifiées par diagnostic génétique. En outre, le potentiel de vulgarisation de Simons Searchlight a contribué à la collecte de données auprès de divers groupes d’individus, ce qui a permis de mieux généraliser les résultats.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

Les familles sont centrales et fondamentales pour tout ce que la communauté des chercheurs fait actuellement et prévoit de faire dans un avenir proche et à long terme. La communauté des chercheurs a investi un nombre considérable de ressources dans la promotion de la diffusion scientifique et de l’engagement des familles, mais il reste encore beaucoup à faire ! La science peut diffuser des résultats significatifs et applicables, mais seulement si elle répond aux besoins identifiés par la communauté. Les familles jouent un rôle central dans ce processus en définissant les priorités scientifiques et en facilitant la diffusion des résultats.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Nos équipes de recherche sont impatientes de demander des données supplémentaires dès qu’elles seront disponibles sur Simons Searchlight. L’objectif est de passer d’analyses de données utilisant des données transversales à l’extraction de trajectoires longitudinales de développement. Nous sommes actuellement à la recherche de sources de financement supplémentaires afin d’élargir la portée de nos projets de recherche et, surtout, de poursuivre les collaborations générées dans le cadre des opportunités financées par Simons Searchlight. Enfin, la collaboration avec Simons Searchlight garantit une possibilité concrète et réalisable de communiquer avec les familles et de diffuser les résultats des activités de recherche.

Quel type de recherche avez-vous effectué lors de la Conférence 2022 sur la famille et la recherche ?

Mon équipe de recherche s’est associée à Hudac et Bain pour recueillir l’activité cérébrale, également appelée électroencéphalogramme (EEG), chez des participants ayant reçu un diagnostic génétique CSNK2A1, HIVEP2, MED13L ou SETBP1. La collecte de données a été extrêmement fructueuse : plus de 40 participants se sont inscrits et ont suivi une session comprenant le port d’un filet EEG humide, le visionnage de courtes vidéos et l’écoute de sons pendant environ 25 à 30 minutes.

Comment s’est déroulée cette expérience ? Avez-vous des faits marquants ou des anecdotes que vous aimeriez partager ?

La conférence 2022 sur la famille et la recherche a été une expérience très enrichissante pour mon équipe de recherche et pour moi-même. J’ai été réellement impressionnée par l’enthousiasme que les familles ont manifesté en participant à la recherche et en posant des questions très intéressantes sur les études en cours ou les futures possibilités de recherche. L’établissement de nouvelles collaborations avec des scientifiques et de relations significatives avec les familles a joué un rôle essentiel dans la réussite de cette expérience.

Comment cette expérience a-t-elle influencé vos recherches à l’avenir ?

J’éprouve un grand sentiment de responsabilité envers les familles qui ont fourni des données lors de la Conférence 2022 sur la famille et la recherche. Nous travaillons sur plusieurs approches analytiques que nous prévoyons de partager avec les groupes familiaux avant que les manuscrits ne soient soumis pour publication. Il est impératif de consacrer des ressources à la restitution des résultats à ces groupes qui ont consacré du temps et de l’énergie à nos groupes de recherche. Enfin, le fait de mieux connaître les programmes de recherche menés par d’autres a stimulé ma créativité et mon enthousiasme. J’ai hâte de participer à un autre événement dans un avenir proche !