Nicolò Pini (lui/lei) ha conseguito il dottorato di ricerca in bioingegneria presso il Politecnico di Milano. La sua ricerca di dottorato si è concentrata sullo sviluppo di metodi di apprendimento automatico per il rilevamento non invasivo di stati patologici del feto nel grembo materno. Successivamente è passato al Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) per la sua formazione post-dottorato. Attualmente è ricercatore associato presso il CUIMC, Dipartimento di Psichiatria, e presso il New York State Psychiatric Institute (NYSPI), Divisione di Neuroscienze dello Sviluppo.

La sua ricerca attuale si concentra sull’identificazione di biomarcatori di derivazione cerebrale per saperne di più sul legame tra i percorsi neurali e le cause genetiche dell’autismo. Pini è coinvolto nel Centro di eccellenza per l’autismo (ACE) finanziato dal NIH presso la Columbia University, intitolato Prospective Genetic Risk Evaluation and Assessment in Autism (PROGRESS) e diretto da Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., e Jeremy Veenstra-VanderWeele, M. L’obiettivo del Centro è quello di seguire lo sviluppo neurologico, cognitivo e comportamentale dei bambini per classificare le caratteristiche emergenti del disturbo dello spettro autistico (ASD) nelle prime fasi dello sviluppo. Queste informazioni potrebbero essere utilizzate per identificare altri bambini a rischio di ASD. In questo progetto, Pini è responsabile dello sviluppo di tecniche di elaborazione del segnale per la caratterizzazione profonda di biomarcatori di origine fisiologica da utilizzare in modelli predittivi ad alta dimensionalità.

Abbiamo intervistato Nicolò sui suoi ultimi progetti di ricerca e sulla sua collaborazione con Simons Searchlight.

Come è nata la collaborazione con Simons Searchlight?

Nell’ambito della mia formazione post-dottorato, ho avuto l’opportunità unica di collaborare con Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., e Jennifer M. Bain, MD, Ph.D., su una serie di progetti di ricerca, tra cui gli studi di storia naturale (NHS) di persone con diagnosi di condizioni genetiche rare. La maggior parte di questi studi sta arruolando attivamente partecipanti con l’obiettivo di caratterizzare il cervello e il comportamento di queste popolazioni speciali.

Mentre lavoravo a questi progetti, mi sono reso conto che gran parte dei partecipanti erano anche iscritti a Simons Searchlight. Con una richiesta di dati dopo l’altra, ho imparato a conoscere la ricchezza senza precedenti di dati raccolti da Simons Searchlight e il suo eccezionale contributo nel campo dei disturbi del neurosviluppo (NDD) e della ricerca sugli ASD.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti?

Sebbene l’obiettivo principale della mia ricerca sia la fenotipizzazione profonda attraverso la raccolta di segnali fisiologici, abbiamo analizzato i dati comportamentali raccolti da Simons Searchlight. L’obiettivo primario è descrivere le associazioni tra biomarcatori di derivazione cerebrale e risultati comportamentali.

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genetico specifico?

Il mio team si è concentrato principalmente su due cambiamenti genetici: HNRNPH2 e PPP2R5D. Una grande quantità di dati per queste diagnosi genetiche è disponibile e curata da Simons Searchlight. In queste coorti di individui, il principale tipo di dati su cui ci siamo concentrati è costituito dagli esiti neurocomportamentali.

Stiamo esaminando attivamente le variabili contestuali e ambientali per identificare i fattori di rischio e di resilienza che modellano le traiettorie dei risultati dello sviluppo. Il mio team è particolarmente interessato al ruolo della salute del sonno come potenziale fattore protettivo. Più recentemente, io e il mio team abbiamo iniziato a collaborare con Caitlin Hudac, Ph.D., per analizzare i dati raccolti dai partecipanti che hanno ricevuto una diagnosi genetica di CSNK2A1, HIVEP2, MED13L o SETBP1.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

L’archivio di dati Simons Searchlight è una risorsa senza precedenti in grado di accelerare la ricerca biomedica nel campo delle condizioni genetiche rare e delle NDD associate. I dati possono essere consultati in modo totalmente anonimo e sicuro, consentendo così la collaborazione tra gruppi di ricerca. Questo approccio, ispirato ai principi della scienza aperta, è stato fondamentale per la mia ricerca per esplorare le associazioni tra un gran numero di esposizioni e il rischio di NDD in analisi stratificate per diagnosi genetica. Inoltre, il potenziale di diffusione di Simons Searchlight ha contribuito alla raccolta di dati da diversi gruppi di persone, aumentando così la generalizzabilità dei risultati.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

Le famiglie sono centrali e fondamentali per tutto ciò che la comunità di ricerca sta facendo attualmente e sta progettando di fare nel futuro prossimo e a lungo termine. La comunità della ricerca ha investito un numero considerevole di risorse per promuovere la divulgazione scientifica e il coinvolgimento delle famiglie, ma c’è ancora molto lavoro da fare! La scienza può diffondere risultati significativi e applicabili, ma solo se risponde ai bisogni identificati dalla comunità. Le famiglie svolgono un ruolo centrale in questo processo, definendo le priorità scientifiche e facilitando la diffusione dei risultati.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

I nostri team di ricerca sono ansiosi di richiedere ulteriori dati non appena saranno disponibili su Simons Searchlight. L’obiettivo è quello di passare da analisi di dati trasversali all’estrazione di traiettorie longitudinali di sviluppo. Attualmente siamo alla ricerca di ulteriori fonti di finanziamento per ampliare la portata dei nostri progetti di ricerca e, soprattutto, per continuare le collaborazioni generate nell’ambito delle opportunità finanziate da Simons Searchlight. Infine, la collaborazione con Simons Searchlight garantisce un’opportunità concreta e fattibile per comunicare con le famiglie e diffondere i risultati delle attività di ricerca.

Che tipo di ricerca avete svolto alla Conferenza Famiglia & Ricerca 2022?

Il mio team di ricerca ha collaborato con Hudac e Bain per raccogliere l’attività cerebrale, nota anche come elettroencefalogramma (EEG), nei partecipanti che hanno ricevuto una diagnosi genetica di CSNK2A1, HIVEP2, MED13L o SETBP1. La raccolta dei dati ha avuto un grande successo: oltre 40 partecipanti si sono iscritti e hanno completato una sessione che prevedeva l’uso di una rete EEG bagnata, la visione di brevi video e l’ascolto di suoni per circa 25-30 minuti.

Com’è stata l’esperienza per lei? Avete dei punti salienti o delle storie specifiche che vorreste condividere?

La Conferenza Famiglia & Ricerca 2022 è stata un’esperienza molto arricchente per il mio gruppo di ricerca e per me stesso. Sono rimasto sinceramente colpito dall’entusiasmo che le famiglie hanno espresso nel partecipare alla ricerca e nel porre domande molto interessanti sugli studi in corso o sulle opportunità di ricerca future. La costruzione di nuove collaborazioni con gli scienziati e di relazioni significative con le famiglie ha giocato un ruolo fondamentale nel successo di questa esperienza.

In che modo questa esperienza ha influenzato la sua ricerca in futuro?

Sento un grande senso di responsabilità nei confronti delle famiglie che hanno contribuito con i dati alla Conferenza Famiglia & Ricerca 2022. Stiamo lavorando su diversi approcci analitici che intendiamo condividere con i gruppi familiari prima che i manoscritti vengano presentati per la pubblicazione. È indispensabile dedicare risorse per restituire i risultati a questi gruppi che hanno dedicato tempo ed energie ai nostri gruppi di ricerca. Infine, conoscere meglio i programmi di ricerca svolti da altri ha stimolato la mia creatività e il mio entusiasmo. Non vedo l’ora di partecipare ad un altro evento nel prossimo futuro!