Angela Morgan, PhD, es becaria Elizabeth Blackburn del Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica y dirige el grupo de Habla y Lenguaje del Instituto Murdoch de Investigación Infantil de Melbourne (Australia). Morgan es también Dame Kate Campbell Professorial Fellow de la Universidad de Melbourne.

Tiene más de 25 años de experiencia como logopeda e investigadora en ciencias del habla. Su carrera se ha centrado en la comprensión de los trastornos del habla en los niños, incluyendo la causalidad, el pronóstico y las terapias.

Más recientemente, el equipo de Morgan identificó múltiples genes asociados a trastornos graves del habla. Este trabajo se ha traducido directamente en directrices internacionales para el tratamiento clínico de niños con afecciones genéticas raras del habla. Por ejemplo, su equipo ha demostrado la importancia de SETBP1 en el desarrollo típico del habla y el lenguaje. El trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 (SETBP1-HD) da lugar a un llamativo fenotipo lingüístico. La SETBP1-HD es una de las afecciones estudiadas por el programa Simons Searchlight.

Entrevistamos a Angela sobre sus últimos proyectos de investigación y su colaboración con Simons Searchlight.

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight?

Llevo casi una década colaborando con la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Mi primera colaboración consistió en asistir a la Family & Research Conference de 2014 en Washington sobre la deleción 16p11.2. Mi trabajo fue apoyado por una subvención temprana con SFARI en esta condición. He tenido la suerte de colaborar con la Fundación desde entonces, incluso ahora, a través de Simons Searchlight.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?

Examinamos las capacidades del habla y el lenguaje de niños con enfermedades genéticas raras. Trabajamos directamente con las familias, incluidas las de Simons Searchlight, para recabar información sobre la comunicación y sus efectos. El objetivo último de nuestro trabajo es desarrollar terapias del habla más específicas que mejoren la calidad de vida y el bienestar de los niños con enfermedades genéticas raras.

¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Estamos trabajando con Simons Searchlight para estudiar mejor las capacidades del habla y el lenguaje en niños con trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 (SETBP1-HD). Se incluyeron datos de las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland, que miden el funcionamiento en la vida diaria y la capacidad general del lenguaje.

¿Ha solicitado bioespecímenes de la colección del registro para utilizarlos en su investigación y cómo se han utilizado estas muestras?

De momento no, pero es un recurso muy valioso para el trabajo futuro.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Los datos incluidos por las familias en un estudio de registro son absolutamente fundamentales para que podamos obtener nuevos conocimientos sobre las afecciones que estamos estudiando. Esta información ayuda a revelar nuevas e importantes conexiones entre determinados síntomas y comportamientos, lo que genera hipótesis de investigación más refinadas. La recopilación de estos datos es la única forma de avanzar en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades en cuestión.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Esperamos seguir colaborando con Simons Searchlight durante los próximos tres años, ya que nuestro actual trabajo conjunto incluye un estudio longitudinal que se prolongará durante ese periodo.

¿Qué tipo de investigación realizó en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

La conferencia de Baltimore fue una forma maravillosa de reunirse directamente con las familias y recopilar datos específicos sobre el habla que sólo pueden obtenerse mediante la interacción cara a cara.

¿Cómo fue la experiencia para usted? ¿Desea compartir algún momento destacado?

Trabajar directamente con los niños y las familias es siempre la parte más gratificante y agradable del trabajo. Uno de los muchos momentos culminantes fue ver la alegría pura en las caras de los niños cuando tuvieron la libertad de corretear con sus compañeros en el hotel. También recibimos una preciosa foto de una de nuestras familias, que ha llegado hasta Australia y ahora ocupa un lugar de honor en la pared de nuestra oficina.

¿Cómo ha influido esta experiencia en sus futuras investigaciones?

Esta experiencia, el hecho de poder conocer y trabajar con tantas familias con SETBP1-HD en una reunión, ha contribuido a mejorar nuestra comprensión de la enfermedad y nos ha ayudado a formular preguntas de investigación aún más sólidas que conducirán a terapias del habla mejor orientadas para los niños con SETBP1-HD.