Angela Morgan, PhD, ist ein National Health and Medical Research Council Elizabeth Blackburn Fellow und leitet die Speech and Language Group am Murdoch Children’s Research Institute in Melbourne, Australien. Morgan ist außerdem Dame Kate Campbell Professorial Fellow an der Universität von Melbourne.

Sie hat über 25 Jahre Erfahrung als Sprachpathologin und Sprachforscherin. Ihre berufliche Laufbahn konzentrierte sich auf das Verständnis von Sprachstörungen bei Kindern, einschließlich Ursachen, Prognosen und Therapien.

Erst kürzlich hat Morgans Team mehrere Gene identifiziert, die mit schweren Sprachstörungen in Verbindung stehen. Diese Arbeit ist direkt in internationale Leitlinien für die klinische Behandlung von Kindern mit seltenen sprachgenetischen Erkrankungen eingeflossen. So hat ihr Team beispielsweise die Bedeutung von SETBP1 für die typische Sprachentwicklung nachgewiesen. Die SETBP1-Haploinsufficency-Störung (SETBP1-HD) führt zu einem auffälligen sprachlichen Phänotyp. SETBP1-HD ist eine der Bedingungen, die im Rahmen des Simons Searchlight-Programms untersucht werden.

Wir haben Angela über ihre neuesten Forschungsprojekte und ihre Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight?

Ich arbeite seit fast einem Jahrzehnt mit der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) zusammen! Meine erste Zusammenarbeit bestand in der Teilnahme an der Family & Research Conference 2014 in Washington zum Thema 16p11.2-Deletion. Meine Arbeit wurde durch einen frühen Zuschuss der SFARI zu dieser Bedingung unterstützt. Seitdem habe ich das Glück, mit der Stiftung zusammenzuarbeiten, auch jetzt, durch Simons Searchlight.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?

Wir untersuchen die Sprech- und Sprachfähigkeiten von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen. Wir arbeiten direkt mit Familien zusammen, auch mit Simons Searchlight-Familien, um Informationen über die Kommunikation und ihre Auswirkungen zu sammeln. Das Ziel unserer Arbeit ist es, gezieltere Sprachtherapien zu entwickeln, die die Lebensqualität und das Wohlbefinden von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen verbessern.

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Veränderung in Verbindung gebracht?

Wir arbeiten mit Simons Searchlight zusammen, um die Sprech- und Sprachfähigkeiten von Kindern mit SETBP1-Haploinsuffizienz (SETBP1-HD) besser zu untersuchen. Wir haben Daten aus den Vineland Adaptive Behavior Scales einbezogen, die die Funktionsfähigkeit im täglichen Leben und die allgemeine Sprachfähigkeit messen.

Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?

Im Moment nicht, aber das ist eine unglaublich wertvolle Ressource für die zukünftige Arbeit.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Die von den Familien in eine Registerstudie aufgenommenen Daten sind für uns absolut entscheidend, um neue Erkenntnisse über die von uns untersuchten Krankheiten zu gewinnen. Diese Informationen tragen dazu bei, neue und wichtige Zusammenhänge zwischen bestimmten Symptomen und Verhaltensweisen aufzudecken, was zu verfeinerten Forschungshypothesen führt. Nur durch die Erhebung dieser Daten können wir Fortschritte beim Verständnis und bei der besseren Behandlung der betreffenden Krankheiten erzielen.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Wir freuen uns darauf, unsere Zusammenarbeit mit Simons Searchlight in den nächsten drei Jahren fortzusetzen, denn unsere derzeitige Zusammenarbeit umfasst eine Längsschnittstudie, die über diesen Zeitraum laufen wird.

Welche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

Die Konferenz in Baltimore war eine wunderbare Möglichkeit, direkt mit den Familien zusammenzukommen und spezifische Sprachdaten zu sammeln, die nur im persönlichen Gespräch erhoben werden können.

Wie war die Erfahrung für Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen möchten?

Die direkte Arbeit mit Kindern und Familien ist immer der lohnendste und angenehmste Teil der Arbeit. Einer der vielen Höhepunkte war die pure Freude in den Gesichtern der Kinder zu sehen, als sie die Freiheit hatten, mit Gleichaltrigen im Hotel herumzulaufen. Wir haben auch ein wunderschönes Bild von einer unserer Familien erhalten, das den ganzen Weg zurück nach Australien geschafft hat und nun einen stolzen Platz an unserer Bürowand einnimmt!

Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungstätigkeit ausgewirkt?

Diese Erfahrung, so viele Familien mit SETBP1-HD in einer Sitzung zu treffen und mit ihnen zu arbeiten, hat unser Verständnis der Krankheit weiter vertieft und uns geholfen, noch bessere Forschungsfragen zu formulieren, die zu gezielteren Sprachtherapien für Kinder mit SETBP1-HD führen werden.