Angela Morgan, PhD, est titulaire d’une bourse Elizabeth Blackburn du National Health and Medical Research Council et dirige le groupe de recherche sur la parole et le langage au Murdoch Children’s Research Institute de Melbourne, en Australie. Morgan est également titulaire de la chaire Dame Kate Campbell à l’université de Melbourne.

Elle a plus de 25 ans d’expérience en tant qu’orthophoniste et chercheuse en sciences de la parole. Sa carrière s’est concentrée sur la compréhension des troubles de la parole chez les enfants, y compris la causalité, le pronostic et les thérapies.

Plus récemment, l’équipe de Morgan a identifié plusieurs gènes associés à des troubles graves de la parole. Ce travail s’est directement traduit par des lignes directrices internationales pour la prise en charge clinique des enfants atteints de maladies génétiques rares liées à la parole. Par exemple, son équipe a montré l’importance de SETBP1 dans le développement typique de la parole et du langage. Le trouble de l’efficacité de SETBP1-haploins (SETBP1-HD) entraîne un phénotype linguistique frappant. SETBP1-HD est l’une des maladies étudiées par le programme Simons Searchlight.

Nous avons interrogé Angela sur ses derniers projets de recherche et sur sa collaboration avec Simons Searchlight.

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight ?

Je collabore avec la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) depuis près de dix ans ! Ma première collaboration a consisté à participer à la Conférence 2014 sur la famille et la recherche, qui s’est tenue à Washington sur la délétion 16p11.2. Mon travail a été soutenu par une subvention précoce de la SFARI sur cette condition. J’ai eu la chance de collaborer avec la Fondation depuis lors, y compris aujourd’hui, par l’intermédiaire de Simons Searchlight.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ?

Nous examinons les capacités de parole et de langage des enfants atteints de maladies génétiques rares. Nous travaillons directement avec les familles, y compris celles de Simons Searchlight, pour recueillir des informations sur la communication et ses effets. Le but ultime de notre travail est de développer des thérapies vocales plus ciblées qui améliorent la qualité de vie et le bien-être des enfants atteints de maladies génétiques rares.

Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé, et ont-elles été associées à un changement génétique spécifique ?

Nous collaborons avec Simons Searchlight pour mieux étudier les capacités d’élocution et de langage chez les enfants atteints du trouble de l’insuffisance de SETBP1-haploinsufficiency (SETBP1-HD). Nous avons inclus les données des Vineland Adaptive Behavior Scales, qui mesurent le fonctionnement de la vie quotidienne et les capacités langagières globales.

Avez-vous demandé des échantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces échantillons ont-ils été utilisés ?

Pas pour l’instant, mais il s’agit d’une ressource extrêmement précieuse pour les travaux futurs.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

Les données fournies par les familles dans le cadre d’une étude de registre sont absolument essentielles pour nous permettre d’acquérir de nouvelles connaissances sur les maladies que nous étudions. Ces informations permettent de mettre en évidence des liens nouveaux et importants entre des symptômes et des comportements particuliers, ce qui permet d’affiner les hypothèses de recherche. La collecte de ces données est le seul moyen de progresser dans la compréhension et le traitement des pathologies concernées.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Nous nous réjouissons de poursuivre notre collaboration avec Simons Searchlight au cours des trois prochaines années, car notre travail actuel comprend une étude longitudinale qui se déroulera sur cette période.

Quel type de recherche avez-vous effectué lors de la conférence 2022 de Simons Searchlight à Baltimore (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1) ?

La conférence de Baltimore a été un excellent moyen de rencontrer directement les familles et de recueillir des données spécifiques sur la parole, ce qui ne peut se faire que dans le cadre d’une interaction directe.

Comment s’est déroulée cette expérience ? Souhaitez-vous nous faire part de certains faits marquants ?

C’est toujours la partie la plus gratifiante et la plus agréable du travail que de travailler directement avec les enfants et les familles. L’un des nombreux moments forts a été de voir la joie pure sur les visages des enfants lorsqu’ils avaient la liberté de courir avec leurs camarades à l’hôtel. Nous avons également reçu une magnifique photo de l’une de nos familles, qui a été ramenée en Australie et qui trône désormais en bonne place sur le mur de notre bureau !

Quel est l’impact de cette expérience sur vos recherches futures ?

Cette expérience, qui nous a permis de rencontrer et de travailler avec un si grand nombre de familles atteintes de la maladie de SETBP1-HD en une seule réunion, nous a permis de mieux comprendre cette maladie et de formuler des questions de recherche encore plus solides qui conduiront à des thérapies orthophoniques mieux ciblées pour les enfants atteints de la maladie de SETBP1-HD.