Angela Morgan, PhD, é bolsista Elizabeth Blackburn do National Health and Medical Research Council e lidera o grupo de fala e linguagem do Murdoch Children’s Research Institute em Melbourne, Austrália. Morgan também é Dame Kate Campbell Professorial Fellow na Universidade de Melbourne.

Ela tem mais de 25 anos de experiência como fonoaudióloga e pesquisadora de ciências da fala. Sua carreira se concentrou na compreensão dos distúrbios da fala em crianças, incluindo a causa, o prognóstico e as terapias.

Mais recentemente, a equipe de Morgan identificou vários genes associados a distúrbios graves da fala. Esse trabalho se traduziu diretamente em diretrizes internacionais para o gerenciamento clínico de crianças com condições genéticas raras de fala. Por exemplo, sua equipe demonstrou a importância do SETBP1 no desenvolvimento típico da fala e da linguagem. O transtorno de haploinsuficiência do SETBP1 (SETBP1-HD) leva a um fenótipo linguístico impressionante. A SETBP1-HD é uma das condições estudadas pelo programa Simons Searchlight.

Entrevistamos Angela sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colaboração com a Simons Searchlight.

Como você começou a colaborar com a Simons Searchlight?

Estou colaborando com a Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI) há quase uma década! Minha primeira colaboração envolveu a participação na Conferência de Família e Pesquisa de 2014 em Washington sobre a deleção 16p11.2. Meu trabalho foi apoiado por um subsídio inicial do SFARI para essa condição. Tenho tido a sorte de colaborar com a Fundação desde então, inclusive agora, por meio da Simons Searchlight.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?

Examinamos as habilidades de fala e linguagem de crianças com condições genéticas raras. Trabalhamos diretamente com as famílias, incluindo as famílias do Simons Searchlight, para coletar informações sobre a comunicação e seus efeitos. O objetivo final de nosso trabalho é desenvolver terapias de fala mais direcionadas que melhorem a qualidade de vida e o bem-estar de crianças com doenças genéticas raras.

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Estamos trabalhando com a Simons Searchlight para estudar melhor as habilidades de fala e linguagem em crianças com o transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 (SETBP1-HD). Incluímos dados da Vineland Adaptive Behavior Scales, que mede o funcionamento da vida diária e a capacidade geral de linguagem.

Você solicitou alguma amostra biológica da coleção do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?

No momento, não, mas esse é um recurso incrivelmente valioso para trabalhos futuros.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

Os dados incluídos pelas famílias em um estudo de registro são absolutamente essenciais para obtermos novas percepções sobre as condições que estamos estudando. Essas informações ajudam a revelar conexões novas e importantes entre sintomas e comportamentos específicos, o que gera hipóteses de pesquisa mais refinadas. A coleta desses dados é a única maneira de progredirmos na compreensão e no melhor tratamento das condições de interesse.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Estamos ansiosos para continuar nossa colaboração com a Simons Searchlight nos próximos três anos, pois nosso trabalho atual em conjunto envolve um estudo longitudinal que será realizado durante esse período.

Que tipo de pesquisa você fez na Conferência de Baltimore 2022 da Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

A conferência de Baltimore foi uma maneira maravilhosa de encontrar-se diretamente com as famílias e coletar dados específicos sobre a fala, o que só pode ser feito por meio da interação face a face.

Como foi a experiência para você? Você tem algum destaque que gostaria de compartilhar?

Trabalhar diretamente com crianças e famílias é sempre a parte mais gratificante e agradável do trabalho. Um dos muitos destaques foi ver a pura alegria no rosto das crianças quando elas tiveram a liberdade de correr com seus colegas no hotel. Também recebemos uma linda foto de uma de nossas famílias que chegou até a Austrália e agora ocupa um lugar de destaque na parede de nosso escritório!

Como essa experiência afetou sua pesquisa no futuro?

Essa experiência, que nos permitiu conhecer e trabalhar com tantas famílias com SETBP1-HD em uma única reunião, contribuiu para o nosso entendimento da doença e nos ajudou a formular questões de pesquisa ainda mais sólidas que levarão a terapias de fala mais bem direcionadas para crianças com SETBP1-HD.