La epilepsia no es una característica obligatoria del síndrome de ataxia-tremor-retardación asociado a STXBP1

Artículo de investigación original de Gburek-Augustat et al. (2016).

Lea el resumen aquí.

En
STXBP1
está asociado a las vías de señalización en el cerebro y, en el pasado, los cambios genéticos (mutaciones) en el gen
STXBP1
se solían asociar con la encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE), una enfermedad epiléptica caracterizada por convulsiones frecuentes y picos en los EEG (electroencefalogramas) durante los primeros meses de vida. Esta afección se conoce como síndrome de Ohtahara. Con el tiempo, los cambios en el
STXBP1
en individuos con otras formas de epilepsia, así como en individuos con discapacidad intelectual (DI) y trastornos del movimiento sin antecedentes de epilepsia.

Este reciente estudio del equipo de investigación Gburek-Augustat identificó a tres mujeres no emparentadas («Paciente I»: 12 años, «Paciente II»: 11 años, y «Paciente III»: 9 años) con
de novo

STXBP1
de novo, lo que significa que sus mutaciones no se habían heredado de sus padres. El paciente I fue identificado mediante secuenciación del exoma completo; el paciente II fue identificado mediante un panel de pruebas genéticas de ID; y el paciente III fue remitido a los investigadores por los padres del paciente II debido a sus características similares. Las tres niñas presentaban DI y retraso grave del desarrollo (DD), así como características clínicas similares. Si bien no se informó de epilepsia ni de resonancias magnéticas o electroencefalogramas cerebrales anormales en ninguno de los pacientes, sí se informó de las siguientes características en los tres pacientes: DI, DD, bajo tono muscular (hipotonía), retraso psicomotor, temblores de acción en brazos y manos, problemas de coordinación (ataxia) y capacidad limitada para hablar. Curiosamente, la ID y la DD declaradas en cada paciente no eran tan graves como las de los individuos que padecen EIEE.

Anteriormente, el
STXBP1
se consideraba principalmente como un diagnóstico potencial para pacientes con epilepsia. Aunque la mayoría de los individuos que presentan una mutación en
STXBP1
padecen epilepsia, esta investigación demuestra que es posible encontrar cambios en este gen en individuos sin epilepsia. Esto sugiere que la epilepsia no debe considerarse una característica obligatoria de los individuos con un gen
STXBP1
y que las pruebas deberían ampliarse y realizarse en aquellos individuos con ID/DD, hipotonía, problemas de lenguaje, ataxia y temblores sin epilepsia.

Las nuevas tecnologías y la investigación nos ayudan cada día a conocer mejor las enfermedades genéticas, sus causas y sus síntomas. Muchos de estos avances no serían posibles sin la participación en proyectos de investigación. Gracias a nuestras familias Simons Searchlight que nos permiten obtener más información sobre los cambios genéticos que pueden conducir a futuros desarrollos propios.