A epilepsia não é uma característica obrigatória da síndrome de ataxia-tremor-retardo associada à STXBP1

Artigo de pesquisa original de Gburek-Augustat et al. (2016).

Leia o resumo aqui.

O
STXBP1
está associado a vias de sinalização no cérebro e, no passado, alterações genéticas (mutações) no gene
STXBP1
eram comumente associadas à encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE), uma condição epiléptica caracterizada por convulsões frequentes e picos em EEGs (eletroencefalogramas) nos primeiros meses de vida. Essa condição é conhecida como síndrome de Ohtahara. Ao longo do tempo, as alterações no
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foram reconhecidas em indivíduos com outras formas de epilepsia, bem como em indivíduos com deficiência intelectual (DI) e distúrbios do movimento sem histórico de epilepsia.

Esse estudo recente da equipe de pesquisa Gburek-Augustat identificou três mulheres não aparentadas (“Paciente I”: 12 anos, “Paciente II”: 11 anos e “Paciente III”: 9 anos) com
de novo

STXBP1
de novo, ou seja, suas mutações não foram herdadas de seus pais. O Paciente I foi identificado por meio do sequenciamento do exoma completo; o Paciente II foi identificado por meio de um painel de testes genéticos de identificação; e o Paciente III foi encaminhado aos pesquisadores pelos pais do Paciente II devido às suas características semelhantes. Todas as três meninas tinham DI e atraso grave no desenvolvimento (DD), além de características clínicas semelhantes. Embora não tenha sido relatada epilepsia ou RMs ou EEGs anormais em nenhum dos pacientes, as seguintes características foram relatadas nos três pacientes: DI, DD, tônus muscular baixo (hipotonia), atraso psicomotor, tremores de ação nos braços e nas mãos, problemas de coordenação (ataxia) e capacidade limitada de fala. É interessante notar que a DI e a DD relatadas em cada paciente não eram tão graves quanto as dos indivíduos que têm EIEE.

Anteriormente, a
STXBP1
era considerado principalmente como um diagnóstico em potencial para pacientes com epilepsia. Embora a maioria dos indivíduos que apresentam uma mutação na
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tenha epilepsia, essa pesquisa mostra que é possível encontrar alterações nesse gene em indivíduos sem epilepsia. Isso sugere que a epilepsia não deve ser considerada uma característica obrigatória de indivíduos com um gene
STXBP1
e que os testes devem ser ampliados e realizados em indivíduos com DI/DD, hipotonia, problemas de linguagem, ataxia e tremores sem epilepsia.

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