Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma

Artículo de investigación original de A. Rauch et al. (2012).

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El gen SYNGAP1 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro. Los cambios en este gen se han relacionado anteriormente con la discapacidad intelectual, y este estudio confirma ese hallazgo. Los investigadores sugieren que pueden encontrarse cambios en el gen SYNGAP1 hasta en un 2% de los niños con discapacidad intelectual inespecífica. Los cambios en este gen no suelen heredarse.