Gamma di mutazioni genetiche associate alla disabilità intellettiva sporadica grave non sindromica: uno studio di sequenziamento dell’esoma

Articolo di ricerca originale di A. Rauch et al. (2012).

Leggi qui l’abstract.

Il gene SYNGAP1 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello. Le alterazioni di questo gene sono state precedentemente collegate alla disabilità intellettiva e questo studio conferma tale risultato. I ricercatori suggeriscono che le alterazioni del gene SYNGAP1 possono essere riscontrate in ben il 2% dei bambini con disabilità intellettiva non specifica. Le alterazioni di questo gene non sono spesso ereditarie.