Spektrum der genetischen Mutationen, die mit schwerer nicht-syndromaler sporadischer geistiger Behinderung assoziiert sind: eine Exom-Sequenzierungsstudie

Original-Forschungsartikel von A. Rauch et al. (2012).

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Das SYNGAP1-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns. Veränderungen in diesem Gen wurden bereits früher mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht, und diese Studie bestätigt diese Erkenntnis. Die Forscher vermuten, dass Veränderungen im SYNGAP1-Gen bei bis zu 2 % der Kinder mit unspezifischer geistiger Behinderung gefunden werden können. Veränderungen in diesem Gen werden nicht oft vererbt.